g6pd
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום רב בתי בת שבועיים עם צהבת ילודים. בבדיקה שנלקחה לg6pd התקבלה התשובה הטרוזיגוטי, 3.4 כשהערך התקין מתחיל ב3.8. מזה הטרוזיגוטי? האם בתי רגישה לפול? תודה
הטרוזיגוטי הכוונה שרק עותק אחד מתוך 2 קיימים של הגן לאנזים איננו תקין. הגן נמצא על כרומוזום X לבנות 2 כומוזומים כאלה ולבנים אחד. זו הסיבה שאצל בנים המצב קשה יותר - אין אף עותק תקין. זו לא בדיוק רגישות לפול אלא קושיש ל הגוף להתמודד עם מרכיב בו (ובתרופות מסוימות) הגורם להרס תאי דם. בכל מקרה אצל בנות (להן גם עותק תקין כאמור) המצב קל יותר. אם זו אכן האבחנה מציעה להתיעץ עם המטולוג לגבי איזה תרופות יש להמנע מהן בעתיד. ובנוסף, זהו מצב תורשתי. כלומר הבת ירשה זו מאחד ההורים ולאחים נוספים כולל עתידיים יתכן מצב דומה. אציין שזה מצב שלא נחשב קשה והוא מאוד נפוץ בארץ ובאזור הים התיכון.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
