שאלת DNA לאחר PGD
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לכם וחג שמח. לאחר הפסקת הריון כואבת בלידה שקטה של הריון רצוי מאוד (Xשביר), פנינו לטיפול IVF+PGD וזכינו להצלחה. כעת נמצאת בשבוע ה-17. היות שאנו למודי אכזבות ואכולי פחדים הייתי שמחה להרגע בפן אחד נוסף: שהעובר שאני נושאת ברחמי הוא אכן תולדה של חיבור בין הביצית שלי לזרע של בעלי. במכון הגנטי בבי"ח בו אנו מטופלים סרבו לבקשתנו לשלב בדיקת DNA כנגזרת מבדיקת מי השפיר ולא ידעו גם להשיב האם בתהליך ה- PGD (שנעשה בשיתוף עם בי"ח אחר) מבצעים מראש בדיקת DNA. אודה לקבלת מענה בנושא זה- האם עובר העובר אבחון טרום השרשתי נבדק בהשוואה ל-DNA של הוריו או שהבדיקה נותרת ספציפית למחלה הגנטית? האם כלל יש תקדימים לטעויות במהלך הפריה חוץ גופית שבהן החזירו עובר 'לא נכון'..?
במהלך תהליך ה PGD בודקים את המוטציה או הבעיה הגנטית הספציפית שלשמה נערכית הבדיקה ולא מעבר לכך. התהליך עצמו איננו מדויק ב 100% שכן מדובר בדגימה של תא בודד ולכן קיימת המלצה לאשר את האבחון במי שפיר. לא הבנתי אם השאלה מכוונת לדיוק האבחנה (מוערך בכ 97-98% תלוי בשיטה בדכ) או בזהות העובר (שאמורים להבטיח את הנושא במעבדה/ מעבדות בהן בוצעה הבדיקה)
תודה ד"ר רכס, בנוגע לדיוק הבדיקה- ידוע ואכן בוצעה בדיקת מי שפיר. השאלה כאן היא בנוגע לזהות העובר, האם היות שמדובר ב- PGD אנו יכולים להיות רגועים שהסיכוי לטעות הוא אפסי? ובכל מקרה, אם ארצה לבצע בדיקת DNA (לא רק משום שחשובה לי זהותו ברמה הרגשית, אלא גם ברמה הגנטית..) מה העלויות של בדיקה כזו והאם ניתן להפיק מידע זה ממי השפיר?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
