עודף בגן 1q21.1 בצ'יפ גנטי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

11/08/2015 | 03:32 | מאת: טלי נחום

שלום, אני בהריון בשבוע 21 וקיבלנו תוצאה מפרופ' שוחט לבדיקת צ'יפ גנטי שביצענו והיא כי קיים עודף בגן 1q21.1. אין מקרים של הפרעות שכליות/נפשיות/גופניו בקרב המשפחות שלנו. סקירה ושקיפות תקינות לחלוטין. פרופסור שוחט המליץ על הפסקת הריון. הבנתי שמדובר בתופעה שיש בה הרבה תחום אפור בנוגע להתבטאות המחלה. רציתי להתייעץ מה אתה היית ממליץ במקרה כזה?

לקריאה נוספת והעמקה

הכפלה באזור הנל נקשר לספקטרום האוטיסטי ואף למומים מולדים לרבות מומי לב מומים בדרכי השתן והפרעות אורטופדיות. כיוון השנושא מורכב ביותר ומדובר על החלטה מאוד משמעותית, ניתן לגשת לקבל חו"ד שניה מגנטיקאי נוסף. ממליצה פגישה פנים אל פנים. בהצלחה!

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי