אגירת גליקוגן

תלוי במוצא של התורם ובשכיחות המחלה מוצא זה. בדיקות הסקר למיניהן בודקות מוטציה או מוטציות ספציפיות ולא שוללות כל מוטציה בגן הנבדק. כך שתאורטית עדיין קיים פתח לצאצא חולה. מציעה לגשת ליעוץ גנטי לפני התחלת כל התהליך על מנת שתדכי מה האפשרויות העומדות בפניך מבחינת ברור (הרחבת הברור לתורם, בדיקות במהלך ההריון מהעובר וכו) בהצלחה