שאלה

מופע עורי קיים בכמעט כל החולים. בחלקם זה רק כתמים על העור, באחרים יהיו גם נגעי נוירופיברומות או שינוים אחרים בעור. אופיני שיופיעו בגיל מאוחרת יותר. לכמחצית מהחולים פיברומות פנימיות. קושי לימודי/הפרעה כלשהי קיימת במעל מחצית מהלוקים. קיימת נטיה ליתר לחץ דם ולהפרעות נוספות. ממליצה אם השאלה איננה תאורטית בלבד אלא נסובה סביב חולה או סיפור משפחתי להתיעץ ישירות ופנים אל פנים עם מומחה גנטי בנושא. טווח ההופעה רחב ביותר. כמו כן מומלץ מעקב במסגרת מרפאת מומחים בהצלחה