שאלה ותודה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
היי אם ימצא שאחד מכם נשא של המוטציה הגורמת למחלה NF1 אצל ילדכם, זה מה שכתבת למשהי ששאלה לגבי NF ושאלתי היא האם יתכן מצב שבו ההורים "רק" נשאים, והילד חולה? או שאין דבר כזה נשאות בNF1 ? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
למחלת הנוירופיברומטוזיס חדירות מלאה - כלומר לכל מי שבגן שלו מוטציה- יהיה ביטוי כלשהו. אבל במקביל קיימת וריאביליות- שונות- בביטוי, גם בקרב אותם בני משפחה. יתכן מופע קל יחסית ועד קשה- עם אותה המוטציה