נפ 1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום רב, שאלתי היא לגבי נוירופיברומטוזיס 1 , האם הבדיקה הגנטית, אשר בה ניתן לראות היכן המוטציה על הגן, יכולה לתת אינדיקציה לחומרת המחלה? הבנתי כי אם זו מוטציה על הגן, זה יותר קל מאשר אם כל הגן חסר וכו, תודה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
04.03.15 | 22:18
נוירופיברומטוזיס היא מחלה מאוד וריאבילית. אפילו באותה המשפחה אותה המוטציה עשויה לתת ביטויים מאוד משתנים מקלים מאוד ועד קשים. ישנם כמה יוצאי דופן ביניהם כפי שציינת חסר של כל הגן הנותן תמונה קשה יותר. בפועל קשה לצפות את הביטוי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
