מי שפיר - האם רצוי

שלום רב, בת 46 הריון ראשון הריון מתרומה כפולה * מוקפא שהוחזר כעבור חודש וחצי התורמת בת 24.6 שילית פתח מרכזית - שבוע 17 להריון תוצאות שקיפות עורפית - papp-a 2.22 miuqml 1.19 mom free B 48.70 miu/ml 1.06 mdm nt 0.80mm 0/87 mom crl 45.4 הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה 1:1344 הסיכון הסטטיסטי ל- DS לפי גיל האישה והבדיקה 1:8400 אחרי בדיקת הדם - לפי הגיל והבדיקות - 1:10,000 לפי הגיל בלבד - 1:1300 סקירה מוקדמת - תקינה חלבון עוברי - טרם עשיתי 1. לאור הממצאים - האם מומלץ לעבור מי שפיר? מתלבטת מאוד 2. או האם מומלץ לעבור בדיקת דם ניפטי? או הרמוני? 3. האם בדיקת הדם היא אבחנתית או סקר? 4. הסקירה הראשונה תקינה - האם לפי זה אפשר לשלוח בעיות כרומוזליות? תודה,

שלום למוטרדת, לפי הנתונים שציינת אין התוויה רפואית בינתיים לביצוע דירקור מי שפיר. עם זאת, רק דיקור מי שפיר נחשב אבחנתי ושולל לחלוטין בעיות בכרומוזומים. כמו כן, ניתן לבצע את הבירור הגנטי המקיף ביותר בהריון, כולל שבב גנטי, רק באמצעות בדיקה פולשנית.בחלק מבתי החולים מציעים היום את השבב הגנטי כאלטרנטיבה לבדיקה הרגילה של מי השפיר (קריוטיפ) ללא תשלום נוסף. עם זאת, בדיקור מי שפיר ישנו סיכון קטן להפלה. בשל כך ניתן לשקול לבצע את בדיקת הדם של דנ"א עוברי בדם האם(במידה ואכן אין התוויה ספציפית לדיקור מי שפיר כגון ממצא חריג באולטרהסאונד).מדובר בבדיקה שכוללת את התסמונות הנפוצות העיקריות. יש לקחת בחשבון שמדובר אמנם בבדיקה מאוד מהימנה, אך היא עדיין לא נחשבת אבחנתית. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להחליט אם לבצע בדיקה זו וכן לעמוד על ההבדלים בין הבדיקות שמציעות החברות השונות. לציין, הבדיקה עד כה שימשה בעיקר לנשים בסיכון גבוה לבעיה כרומוזומלית, ולפי הנתונים שמסרת את לא נמנית בקבוצה זו. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999