בדיקות גנטיות לקראת הריון

שלום, אנחנו נמצאים בשלב של בדיקות גנטיות לקראת הריון ויש לנו כמה שאלות: 1. שלחו אותנו מהמרפאה של הכללית לעשות בדיקות גנטיות במכון הגנטי של איכילוב וזה עלה לנו כ- 1300 ¤ (שנינו אשכנזים). אח"כ הלכנו לייעוץ אצל רופא גנטי בכללית (בהמלצת האחות כהמשך לבדיקות) והוא אמר שהוא ממליץ לעשות את ההרחבה של הבדיקות הגנטיות במכון הגנטי של בלינסון. ביררנו והבנו שההרחבה עולה כ- 800 ¤, אבל שגם היינו יכולים לעשות את כל הבדיקות (כולל אלו שכבר עשינו באיכילוב) תמורת אותם 800 ¤ בבלינסון. הבעיה היא שאף אחד לא אמר לנו מראש שקיימת האפשרות הזאת. האם יש דרך כלשהי לעשות את ההרחבה של הבדיקות באיכילוב, בבלינסון או בכל מקום אחר בלי צורך בתשלום הנוסף? האם אפשר לקבל החזר כלשהו (אפילו חלקי) על הסכום שכבר שולם לאיכילוב? 2. במידה והתוצאות של ההרחבה של הבדיקות מצביעות על נשאות למחלה מסוימת או בעיה אחרת כלשהי, האם אפשר לבדוק את זה אצל העובר במהלך ההריון, ואם כן – באיזה שלב? והאם יש איפשהו רשימה של הבדיקות אותן מבצעים בהרחבה? 3. האם רצוי להמתין לתוצאות ההרחבה של הבדיקות הגנטיות לפני שמנסים להיכנס להריון (כמו למשל נשאות למחלות מסוימות שרצוי לבחון את ההשלכות הרפואיות של זה לפני שמתחיל ההריון)? תודה מראש על העזרה!

שלום, לגבי השאלה הראשונה, עלייך לפנות למכונים הגנטיים הספציפיים בהם נבדקת ולברר זאת עימם. לגבי שאלות מספר 2,3: עדיף להמתין לתשובות של בדיקות הסקר הגנטיות לפני כניסה להריון. המטרה הינה מניעת המחלות הללו בצאצאים שלכם. במידה ושניכם נשאים למחלה מסויימת, ניתן להציע לכם אבחון טרום השרשתי או טרום לידתי לאותה המחלה. הליך זה יוסבר לך בייעוץ גנטי לאחר קבלת תשובות בדיקות הסקר, באם יהיה רלוונטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999