חירשות קונקסין 26

קיבלתי תוצאות בדיקה גנטית שלי - נמצאתי נשאית ל-GJB2-35delG לגבי del(GJB6-D13S1830) וגם לגבי GJB2-167delT נמצאתי לא נשאית בעלי נמצא לא נשא ל-3 המוטציות השכיחות: 35delG 167delT delD13S1830 אולם בבדיקת רצף נמצא שהוא נשא של: 341A->G E114G 79G->A V27I אני כעת בשבוע תשיעי להריון. האם עלי לעבור בדיקת סיסי שלייה? האם יש סיכוי של 1 ל-4 לחירשות מלאה בעובר? כתוב בפענוח שאולי מדובר בפולימורפיזם. מה זה אומר? המון תודה, מיכל.

שלום מיכל, הינך נשאית למוטציה לחרשות הנגרמת ממוטציה בגן קונקסין. לגבי בעלך, יש לפנות לייעוץ גנטי על מנת לקבוע אם השינוי שנמצא אצלו אכן עלול לגרום לחרשות. היועץ הגנטי יוכל לענות על כך לפי הדו"ח המפורט שהוא קיבל בתשובת הרצף שביצע. במידה ומדובר במוטציה מהסוג שעלול לגרום לחרשות, ניתן יהיה לבצע בדיקה בעובר בסיסי שליה או במי השפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999