שאלה בקשר לאבחון במי שפיר של גושה, דחוף...

שלום פרופ' ירון ,להלן שאלתנו: אני נשא של המוטציה N370S אשכנזי משני הצדדים, אשתי אשכנזית -מרוקאית ונבדקה ונמצאה שלילית למוטציות האשכנזיות וכן ביצעה את הבדיקה האנזימתית (בהדסה ב2009) שנמצאה תקינה 15.2 ( NMOLS \MG PRTEIN /HR ) אולם במכתב סיכום צויין כי הבדיקה האנזימתית מכסה 85% בלבד מהאפשרויות . כרגע אשתי בשבוע 21 , וביצענו דיקור מי שפיר לפני 3 שבועות בשל סיבות נוספות. השאלה היא : אם העובר יקבל ממני את המוטציה N370S ובמידה ויירש מאשתי מוטציה שלא ניתנת לבדיקה מה-15% הנותרים בבדיקה האנזימתית, האם הוא יחלה או שמכיוון שמדובר במוטציות שונות לא יהיה להן ביטוי ? כמו כן היכן ניתן לבצע בדיקה מהימנה למי השפיר לבדיקת העובר , האם יש מקום שיעבוד גם ביום ראשון הקרוב ערב חג או בסופש הקרוב ? תודה רבה ומועדים לשמחה!