תסמונת JOUBERT
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
אני בהריון שלישי. יש לי שני בנים בריאים. בסקירה מאוחרת נמצא ורמיקס אטרופי והרחבה של הגומה האחורית 16 מ"מ. בייעוץ גנטי הומלץ לנו לבדוק נשאות לתסמונת ג'וברט (שנינו אשכנזים). מהי מידת ההתאמה של הממצא לתסמונת זו, מהן מאפייניה והיכן ניתן למצוא חומר בנושא? מה עוד מומלץ לנו לבדוק? (מעבר לנשאות ולMRI)
לקריאה נוספת והעמקה
זו אחת ממספר תסמונות היכולות להתבטא באופן דומה. כמובן שדרוש ייעוץ גנטי את הבדיקה מבצעים למיטב ידיעתי בהדסה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים