תסמונת ג'וברט: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
תסמונת ג'וברט: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום, במסגרת בדיקות גנטיות בקופ"ח נמצאתי נשאית לשתי מחלות: 1) Joubert- נבדקה המוטציה השכיחה בגן TMEM216 (p.R12L(c.35G>T 2) -(Glycogen Storage Disease Type la (GSD Ashkenazim- נבדקה המוטציה השכיחה בגן G6PC R83C לאחר ייעוץ אצל גנטיקאי בקופ"ח נשלח בעלי לבדיקות הנ"ל ויצא שאינו נשא. - בהמלצת הגנטיקאי נשלחתי לסקר גנטי מורחב במכון פרטי (שנינו אשכנזים) בסקר הפרטי המורחב נמצאתי נשאית ל: 1) Joubert syndrome 2 השינוי הגנטי: TMEM216ֹֹ_c.218G>T 2) (Glycogen storage disease la (von Gierke disease שינוי גנטי: G6PC_c.247C>T 3) Retinitis pigmentosa 28 שינוי גנטי: FAM161A_c.1355_1356delCA- בן זוגי נבדק ואינו נשא. אני בהריון שבוע 6.6 שאלתי: האם בג'וברט ובאגירת גליקוגן נמצאתי נשאית לאותן המוטציות גם בבדיקה בקופ"ח וגם בסקר המורחב? או שבעלי יצטרך להבדק לעוד מוטציות (כאמור נבדק לאלו שנמצאו בסקר בקופ"ח). וכן- האם במי שפיר+צ'יפ גנטי נוכל לדעת האם העובר נשא/חולה? תודה רבה!
לגבי האם מדובר באותה המוטציה- הכי נכון לשאול את המעבדה המבצעת- הם אמורים לתת לך יעוץ גנטי על זה! (סביר להניח שכן אבל וודאי מולם, שילמת מספיק כסף לזה) במי שפיר וציפ גנטי רגיל לא בודקים את זה. מצריך בדיקה מיוחדת בהצלחה
רציתי להוסיף לשאלה הקודמת על תינוקת בת 12 ח' עם תסמונת ג'וברט. שאלתי: התינוקת אחרי לידתה סירבה לשכב על הבטן [ממש צעקה] הרואש נטה לצד אחד ורק בגיל 3 ח'ניתן היה להשכיבה בהדרגה על הבטן ולנסון לגרום לה להטיות ראש לצד שהתקשתה. הראש שלה בפירוש לא סימטרי עדיין. האם זה נובע מתסמונת ג'וברט? האם יכול להסתדר בעתיד? שוב תודה ליהי.
לא חושב שקשור לתסמונת, בד"כ מסתדר מעצמו
שלום רב, תינוקת שמגיל 3 חודשים נמצאת במעקב אצל רופא התפתחותי עכב איחור בהתפתחות[בהרמת ראש]והיפוטוניה שמתבטאת בחגורת הכתפיים והגב.בבדיקות גנטיות אובחנה עם תסמונת ע"ש ג'וברט. כיום בגיל 12 ח' היא שוכבת על הבטן תוך הרמת הראש גבוה.כשמושיבים אותה בעגלה היא יושבת זמן קצר ולאחריו נוטה לצד, עדיין לא מתיישבת בעצמה,לא זוחלת, אולם החלה לנוע סביב עצמה בציר[כשמגרים אותה עם צעצועים]. היא מקבלת פיזיוטרפיה במכון להתפתחות הילד פעמיים בשבוע ופעם נוספת אימון בפלדנקרייז שאלתי: האם ניתן להיעזר בכרית או אביזר אורטופדי כלשהו שיתמוך בה בזמן ישיבה? אם כן- היכן רוכשים אביזר כגון זה? ושאלה עיקרית: האם יש צורך בטיפול אצל אורטופד לצורך חיזוק/עידוד התפתחות מוטורית כגון: ישיבה, זחילה, עמידה והליכה??? מה עוד אנו יכולים לעשות ע"מ לקדם את הילדה שבגיל שנה עדיין לא יושבת לא עומדת ולא זוחלת. תודה מקרב לב ליהי.
נשמע שמעט איטי אך מתקדם יפה, אפשר לרכוש כרית בחנות אורתופדית או חנות לדברי תינוקות אך זה לא הכרחי אפשר גם כרית רגילה, רצוי מעקב אורתופדי, ככל הנראה אין צורך בטיפול נוסף למה שכבר יש
שלום, אשתי נמצאה נשאית של ג'וברט וCF. היא כרגע בשבוע 15. אני עשיתי בדיקה לפני שבוע וחצי ועדיין אין תוצאות. האם יש איזשהי דרך לזרז את התוצאות שלי? נאמר לי שפיזית הבדיקה לוקחת כמה ימים בודדים. תודה רבה!!!
אין דרך לזרז
