Spinal Muscular Atrophy
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום. אני בשבוע ה15 וקיבלתי תוצאות לבדיקות גנטיות שביצעתי לפני כחודש. בכל התוצאות רשום "תקין". פרט לבדק' Spinal Muscular Atrophy בה קיבלתי תשובה שלא כ"כ הבנתי: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1, נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA"... אשמח לדעת מה התשובה אומרת, האם בן זוגי צריך לעבור בדיקה לגן הנ"ל? תודה רבה, אבישג.
לקריאה נוספת והעמקה
זו נחשבת תוצאה תקינה, עם כל ההסתייגויות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים