מקרה מסובך- נא התייחסות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בת 29, בריאה. יש לי 2 ילדים, אחת בריאה, כשלבן שלי יש תסמונת גנטית ספורדית נדירה (m-cm( שני הילדים נולדו לאחר טיפולי הפריה חוץ גופית + טפנה בשל בעיות של חסרים מזעריים בכרומוזום Y של בעלי. אנו מעוניינים לחזור לטיפולי הפריה. שאלתי היא האם היית ממליץ, נוכח העובדה שבעיות הפוריות יועברו בהכרח לעובר ממין זכר, לעבור פרוצדורה של pgd במקרה שלנו? כאמור, כשגילינו את בעיית הפוריות לא ביקשנו התערבות כלשהי בבחירת מין העובר ורק קיוינו שיהיה הריון. היום, לאחר שנולד בננו עם התסמונת הנדירה, אנחנו מאוד מעוניינים בבת דווקא.. אשמח לשמוע דעתך.
על פניו PGD נראה כרעיון די טוב, אבל לצורך זה דרוש ייעוץ עם כל הנתונים הגנטיים שלכם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום פרופ' ירון- תודה על התשובה המהירה. העניין הוא שבהדסה, שם אנו מטופלים, טוענים שבשביל pgd צריך די הרבה עוברים ועם נתוני זרע כל כך לא משהו כמו אצלנו, שצריך ניתוח כדי למצוא זרעונים וכו'... לגמרי לא מתאים המהלך של pgd. כאמור, התסמונת של הבן שלי היא ספורדית ולא קשורה בכלל לבעיה הגנטית בזרע של חסרים בכרומוזום Y. למעט כל אלו- עברנו את כל בדיקות הסקר וכולן תקינות. האם אכן באמצעות pgd מאבדים הרבה עוברים?? אודה להתיחסותך
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
