זה הדוח המלא
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
תרגום מרוסית מעבדה לאבחון פרנטלי של מחלות מולדות ותורשתיות מכון למחקר ומדע של מילדות וגינקולוגיה ע"ש ד' א' אוטה האקדמיה למדעי רפואה של רוסיה מנדלייבסקיה ליניה 3, סנט-פטרבורג 199034 תוצאות בדיקה מולקולארית-גנטית של הגן CFTR לאיתור מוטציות נפוצות ל- פופוב אולג מוטציות delF-508, deli 507, CFTRdel21kb, 2143delT,2184insA, 2113delA, 2118del4,2141 insA, delE672, 2176insC,2183 AA-G, 2183delAA,2184delA,2184insA,394delTT בגן של חלבון טרנסממברני רגולטורי לא נתגלה מוקוביסצידוז. הבדיקה בוצעה על-ידי מדענית מיכאילובה י' ג' (חתימה) חותמת המכון
שלום משה, נראה לי שכלל לא הבנת נכון את הדו"ח נראה לי שאין אף אחת מהמוטצתיות הללו - כלומר אין לו כלל ציסטיק פיברוזיס. עליך לדאוג לקבל הבהרה חד משמעית מהמעבדה. מעבר לכך - אני מנוע מלהביע דעה מבלי לראות את הדו"ח האורגינלי בעצמי פרופ' יובל ירון, וייצמן 14 ת"א 052-5052540