נשאות של רטיניטיס פיגמנטוזה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופסור נכבד, שלום רב חן חן על הפורום החשוב ועל העזרה. לאחרונה ביצענו בדיקות גנטיות בהדסה של מחלת ה rp .לצערי בתי נשאית כמוני היא בת 22 כמובן שהיא מוטרדת מאוד והיתה בדכאון בימים הראשונים עד ההשלמה. נאמר לנו ביעוץ הגנטי על הפריה חוץ גופית כשתצטרך. מה סיכויי הצלחה בשיטה הזאת? האם הפרופסור נתקל במקרה דומה.יש לציין שזה מחקר יחסית חדש על מציאת הגנים למחלה זאת.והיא שייכת לכומוזום ה-X המון תודות אמא מודאגת
לאמא מודאגת שלום, מחלה זו מוכרת לנו היטב. אם בתך נמצאה נשאית, חשוב לברר בדיוק מה המוטציה אצלה. מצב זה יאפשר לנו לבצע עבורה אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שיושגו בהפריית מבחנה. במרכזנו יש ניסיון רב עם שיטה זו, גם ל- RP. נולדו כבר עשרות ילדים בריאים כתוצאה מטיפולים אלה. ואני מאמין שנוכל לסייע לה, אז כדאי להתעודד - יש פתרונות טובים למצב זה. בברכה, פרופ' ירון
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
