נונאן/תסמונות אחרות?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום לד"ר יובל בת 37.11 ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה 2.5 ממ (בשבוע 12+5) סקירה מוקדמת תקינה (שבוע 14+5) כולל אקו לב עובר תקין. ממצא יחידי: עורף 3.37 ממ ביעוץ גנטי נאמר לי כי 2 בדיקות העורף (בשקיפות ובסקירה) בנורמה. חלבון עוברי - תקין ביצעתי מי שפיר - והתוצאה תקינה. 1)האם יש לדעתך צורך בברור נוסף כלשהו? 2)האם במצבי עלולה להיות תסמונת נונאן? (העובר ממין זכר) 3)אשמח לשמוע את דעתך אם אני בסיכון לתסמונות כלשהן (לא מעונינת לשלוח ל cgh אם אין המלצה רפואית לאור מצבי) תודה קרן
אם מי שפיר תקין - הסיכון לבעיות אחרות נמוך. למה דווקא לחשוב על נונאן - יש הרבה תסמונות גנטיות אחרות. הנסיכון למום ביילוד 2-3%. דווקא בדיקת CGH היא הצעד ההגיוני הבא - למי שעוד מודאג
אין לי כסף לבדיקה זו (כ 1500$ -2000$) ואני יכולה לקחת הלואה לבדיקה זו רק אם באמת יש הצדקה רפואית למצבי - האם יש הצדקה כזו?????........