מומים בעובר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

פודקאסט: אבחון גנטי טרום לידתי וסקר גנטי מורחב

סקר גנטי מורחב מציע יכולות אבחון טרום לידתי חשובות לשם גילוי עובר בסיכון. על הטכניקות החדשות בתחום גילוי מחלות תורשתיות, בשיחה עם פרופ' ירון יובל ; כשמבקשים מפרופ' ירון יובל, יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים ומנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי בבית החולים איכילוב בתל אביב, לתאר את המקצוע שבו הוא עובד, הוא מגדיר זאת כ"מקצוע הכי מרתק שיש". לדבריו, הטכניקות והשכלולים שמאפשרים לאבחן ולאתר מוטציות בגנים הם חלק מתהליך של "טכנולוגיות ריצוף מהדור החדש". בשיחה שנערכה עימו בתכנית "דוקטורס" ברדיו תל אביב, הוא מרחיב על אותן טכניקות חדישות המאפשרות לגלות מספר רב יותר של מקרי הריון בסיכון.   הנתונים מספרים שכיום מוכרות כ-7,000 מחלות גנטיות, ורוב הגנים שבהן מוכרים לרפואה. יחד עם זאת, טכנולוגיות הדור החדש מאפשרות לבדוק בו זמנית מספר גדול יותר של גנים ובכך לאבחן בפרק זמן קצר יותר מוטציות המתגלות בגנים. נתון חשוב זה רלוונטי במיוחד כשמדובר...
ללמוד עוד על מומים בעובר
פנוטיפ: מאגר אבחון תסמונות של עוברים-תמונה

הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי...

מאת: ד"ר שי פורת
18/12/2018
סקירת מערכות: כל מה שחשוב לדעת-תמונה

סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים -...

מאת: פרופ' יגאל...
26/03/2018
עודף בהורמון החלב - נשים וגברים-תמונה

לכל הגברים שחשבו שהורמון החלב מתייחס רק לנשים ולכל מי...

23/11/2004
פודקאסט: אבחון גנטי טרום לידתי וסקר גנטי מורחב-תמונה

סקר גנטי מורחב מציע יכולות אבחון טרום לידתי חשובות לשם...

מאת: פרופ' יובל...
18/08/2022

מומים בעובר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בהריון שבוע 4 ו 5 ימים. הריון לא צפוי אך רצוי. לאחר בדיקות דם התברר שקיים מחסור חמור בחומצה פולית (עומד על 1.6). האם כדאי לשקול הפסקת הריון לאור הסיכונים שיכולים להיות מומים בעובר ובהתפתחותו? הרופא לא יודע לומר בודאות מה יהיו התוצאות ועם זה השפיעה ואומר לקוות לטוב. כרגע לוקחת כדורים של 5 מג. מפחדת שלעובר יהיו בעיות רציניות בעמוד השדרה וזה יתגלה רק מאוחר מדי והילד יסבול כוח חייב. עד כמה זה יכול להשפיע?

שלום חוסר חומצה פולית מעלה הסכון למומים אבל אני לא חושב שזו סיבה להפסקת הריון בשלב זה

הבת שלי עכשיו בהריון ראשון בשבוע 32+5. כבר כמה זמן שאומרים לה שהעובר קצת קטן. היום בבדיקה של גדילת עובר , יצא שההיקף ראש, אורך העצם ומשקל פחות או יותר סבירים (אחוזון 18) והיקף בטן מתאים לשבוע 29+. (אחוזון 4) השאלה כמה זה מדאיג? על מה זה יכול להצביע? מה צריך לבדוק? תודה!

זה מצריך הערכה מסודרת במרפאת הריון בסיכון

תודה על התשובה. עד שיהיה תור, יש סיבה להילחץ? יכול להראות על מומים בעובר. יש לציין שסקירה שניה היתה תקינה.

זה מצריך הערכה אמהית עוברית ושלייתית מחדש אין מה להילחץ אבל צריך לברר

שלום, 1. שאלה עקרונית לגבי ריצוף אקסומי לעובר - האם אפשר לבצע זאת אם אין דגימת דם של האבא (ההריון מתורמת זרע)? 2. שאלה יותר תיאורטית - אני הולכת להיות אמא יחידנית. אין כרגע אינדיצקיה לריצוף אקסומי (ואני כן אעשה את כל הבדיקות האחרות שצריך כולל מי שפיר וצ'יפ), ואני שוקלת לבצע את הריצוף האקסומי לעובר באופן פרטי (כי אין אינדיקציה) כדי לאתר מוטציות דה נובו של מחלות קשות. קראתי יותר מדיי כתבות לאחרונה על ילדים עם מחלות שבדיעבד גילו מוטציה דה נובו (קורנליה דה לנגה וכו), אני מבינה שזה עניין של מזל, ואני רוצה ל"צמצם" את המזל פה. אשמח לדעתך

1. ניתן לבצע, זה פחות אינפורמטיבי. לפעמים אין ברירה. לעיתים ניתן לבקש דנא של צורם הזרע מבנק הזרע (מאפשרים לעיתים במקרים דל מומים בעובר) 2. לא ברור נכון לעכשיו מה תוספת הגילוי של בדיקת אקסום בעוברים בריאים. נכון להיום משרד הבריאות אינו ממליץ לבצע אם אין סיבה. ניתן לביצוע באופן פרטי במעבדות בחול בהצלחה

שלום האם הנל נבדק לאורך שנים בהיבט השפעות על בריאות הילוד? אני יודעת שמשתמשים בחומרים מלאכותיים להפרדת התאים ועל בסיס אלקטרומגנטי. האם יש סיכון לוולד לפתח מחלות?

האם אפשר לקבל עוד מידע בבקשה?

ראי נא תשובתי לשם

באופן ככלי לא ראינו עליה בארעות מומים בעוברים אחרי הזרעות והשבחת זרע. לא משתמשים באנרגיה אלקטרומגנטית אלא בצנטריפוגציה.

אני לך כברהשלא הוכח סיכון לוולד גם אחרי מיליוני טיפולים כאלו.