בדיקת nipt לעומת סקר ראשון ושני

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

22/09/2019 | 21:22 | מאת: רומי

שלום ד"ר. לאחר סקר ראשון שהעלה את הסיכויים לתסמונת דאון מ 1:700 לאחר שקיפות עורפית (2.3 מ"מ) ל 1:150 בשקלול המדדים בדם (2.a-5281, b-68), הופנתי לייעוץ גנטי. ראיתי באתר של משרד הבריאות שלנשים בעלות סיכון גבוה מ 1:200 אפשר לבצע את בדיקת הדם הקרויה nipt. עשיתי את הבדיקה שיצאה שלילית לכל הטריזומות ולעוד כמה חוסרים- בדיקה תקינה. כעת מה זה אומר? לא להתייחס לסקר הראשון? אם בסקר השני שוב אקבל תוצאה גבוהה מ 1:200 האם הnipt עדיין יהיה התקף מביניהם? והאם את יודעת מה הסיכון בפועל כשמקבלים תשובת nipt תקינה (1:?), האם ידוע על מקרי false negative? תודה רבה.

לקריאה נוספת והעמקה

שלום בדיקת ה NIPT, כמו סקר שליש ראשון- הינה בדיקת סקר. זה אומר שהיא לא אחנתית. ברם מדויקת יותר. לגבי מה מידת ה false negative - צריך לשאול כל מעבדה לגבי המידע הקיים אצלה. בגדול, זה קיים, ברם נדיר מאוד (היו בארץ מספר מקרים בשנים האחרונות, אבל בכל שנה יש כ 100,000 לידות). מאוד תלוי בחברה עצמה בהצלחה!

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי