בדיקת nipt לעומת סקר ראשון ושני
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום ד"ר. לאחר סקר ראשון שהעלה את הסיכויים לתסמונת דאון מ 1:700 לאחר שקיפות עורפית (2.3 מ"מ) ל 1:150 בשקלול המדדים בדם (2.a-5281, b-68), הופנתי לייעוץ גנטי. ראיתי באתר של משרד הבריאות שלנשים בעלות סיכון גבוה מ 1:200 אפשר לבצע את בדיקת הדם הקרויה nipt. עשיתי את הבדיקה שיצאה שלילית לכל הטריזומות ולעוד כמה חוסרים- בדיקה תקינה. כעת מה זה אומר? לא להתייחס לסקר הראשון? אם בסקר השני שוב אקבל תוצאה גבוהה מ 1:200 האם הnipt עדיין יהיה התקף מביניהם? והאם את יודעת מה הסיכון בפועל כשמקבלים תשובת nipt תקינה (1:?), האם ידוע על מקרי false negative? תודה רבה.
שלום בדיקת ה NIPT, כמו סקר שליש ראשון- הינה בדיקת סקר. זה אומר שהיא לא אחנתית. ברם מדויקת יותר. לגבי מה מידת ה false negative - צריך לשאול כל מעבדה לגבי המידע הקיים אצלה. בגדול, זה קיים, ברם נדיר מאוד (היו בארץ מספר מקרים בשנים האחרונות, אבל בכל שנה יש כ 100,000 לידות). מאוד תלוי בחברה עצמה בהצלחה!