נגישות
נגישות

הפרעת תנועה ריסנית ראשונית

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

08/07/2019 | 23:59 | מאת: שי

שלום, רציתי לשאול האם הפרעת תנועה ריסנית יכולה להתגלות בבדיקת ריצוף גן cftr? אמרו לי שההפרעה הזו קשורה במחלות cf אולם ממה שבדקתי מדובר בגנים אחרים (?)

לקריאה נוספת והעמקה

בדיקת רצף של הגן לציסטיק פיברוזיס יכולה לגלות רק שיבושים בגן זה. אם מחפשים הפרעה הקשורה לפעילות הcillia (אם לזו היתה הכוונה) - יש המון גנים הקשורים לכך.. ואכן הם גנים שונים אם מדובר בשאלה קלינית סביב מטופל/מקרה/עובר - ממליצה לפנות לגנטיקאי/ת שהמליצו על הבדיקה להבהרות בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי