מחלת קרטגנר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

התגלה הגן הגורם ל-PCD

חוקרים מהמרכז הרפואי הדסה מצאו את הגן הגורם למחלת PCD - מחלה תורשתית הפוגעת בתנועת תאי הריסים הנמצאים במערכת הנשימה ובאיברים נוספים בגוף חוקרים מהמרכז הרפואי הדסה מצאו את הגן הגורם ל-PCD. החוקרים פרופ' איתן כרם, ד"ר דוד שוסיוב, ד"ר מאלנה כהן ופרופ' אורלי אל פלג, התמקדו במחקרם בחמישה ילדים משתי משפחות הסובלים מהמחלה. באמצעות מכשור מיוחד ובשיתוף עם המחלקה לגנטיקה, בוצעה סקירה גנומית מקיפה באמצעותה התגלה גן חדש בשם LRRC6 ובו המוטציה הגורמת לשינוי.PCD היא מחלה תורשתית הפוגעת בתנועת תאי הריסים הנמצאים במערכת הנשימה ובאיברים נוספים בגוף. פגיעה במבנה או בתפקוד הריסים גורמת לדלקות ריאה חוזרות, סינוסטיס, דלקות אוזניים חוזרות, והפרעה בפוריות. בכ-50% מהמקרים מתקבלת בקרב החולים "תמונת ראי" של איברי הגוף: החל מהלב, הנמצא בצד ימין במקום בצד שמאל ועד להיפוך כללי של איברי הבטן: הכבד בצד שמאל וטחול וקיבה בצד ימין. לכן, לריסים אלו...
ללמוד עוד על מחלת קרטגנר
התגלה הגן הגורם ל-PCD-תמונה

חוקרים מהמרכז הרפואי הדסה מצאו את הגן הגורם למחלת PCD -...

מאת: מערכת zap...
02/04/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלת קרטגנר?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלת קרטגנר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב, שאלה שקשורה בצורה חלקית למחלות ריאה, מקווה שמתאים לפורום. אני חולה PCD ומזה 3 חודשים אני עושים הינאליציות עם סליין היפרטוני. מאז השפתיים שלי מאוד יבשות. רציתי לשאול האם זה מוכר, ואם כן, במה מומלץ להשתמש לשפתיים? הבנתי ששפתון רגיל שקונים בבית מרקחת לא מומלץ לשימוש על בסיס קבוע. תודה רבה

שלום, 1. אפשר להוריד את מספר האינהלציות בסליין מרוכז ולהשתמש לסירוגין בסליין רגיל. 2. ניתן לנסות להשתמש בפייה לאינהלציה כך שהחומר פחות מגרה את השפתיים. 3. אני לא יודע מה הבעיה בשימוש בסוג של ווזלין לאורך זמן. אולי אפשר להתייעץ עם עור לגבי תכשירים אחרים.

שלום רב, אני בן 36, חולה PCD, לפני בדיקת זרע לצרכי טיפולי פוריות. אני אמור לעשות בדיקת זרע שבוע הבא, והיום יש לי חום, 38 מעלות, וכאב גרון. 1. האם עלי לדחות את בדיקת הזרע? אם כן, בכמה זמן. 2. רופאת המשפחה נתנה לי הפניה לחיסון פרבנר (באישור הקופ"ח), האם מותר לעשות את החיסון בשבועות שלפני בדיקת הזרע? אם נדרש זמן המתנה? אם כן, כמה? תודה רבה

כאשר יש חום של מעל 38 מעלות, רצוי לחכות 10 ימים לפני ביצוע בדיקת הזרע. לגבי החיסון אינני יודע את השפעתו.

שלום הפנו אותי לביצוע ביופסיה ל סיליה pcd. איזה בית חולים מבצע את הבדיקה? ואיזה רופא נדרש ריאות או א.א.ג? בנוסף, שלחו אותי לבצע בדיקת nasal no. היכן ניתן לבצע את הבדיקה? תודה

שלום, אפשר לבצע בדיקת סיליה בתל השומר על ידי רופא אאג. בדיקת no ניתן לבצע גם בבילינסון ובבתי חולים נוספים.

שלום, רציתי לשאול האם הפרעת תנועה ריסנית יכולה להתגלות בבדיקת ריצוף גן cftr? אמרו לי שההפרעה הזו קשורה במחלות cf אולם ממה שבדקתי מדובר בגנים אחרים (?)

בדיקת רצף של הגן לציסטיק פיברוזיס יכולה לגלות רק שיבושים בגן זה. אם מחפשים הפרעה הקשורה לפעילות הcillia (אם לזו היתה הכוונה) - יש המון גנים הקשורים לכך.. ואכן הם גנים שונים אם מדובר בשאלה קלינית סביב מטופל/מקרה/עובר - ממליצה לפנות לגנטיקאי/ת שהמליצו על הבדיקה להבהרות בהצלחה