עדות לחוסר העתק אחד של אקסון 7 בגן SMN1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
בבדיקה גנטית SMA אצל בתי התגלתה עדות לחוסר העתק אחד של אקסון 7 בגן SMN1 . מה משמעות הממצא הספציפי הזה? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
25.12.18 | 12:14
שהיא נשאית למחלת SMA ובבואה להרות עליה לוודא שבן הזוג לא נשא ו/או לבדוק את העובר. חסר של 2 עותקים גורם למחלת SMA מחלת ניוון שרירים. אנשים עם עותק אחד הם בריאים, רק נשאים
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
