עדות לחוסר העתק אחד של אקסון 7 בגן SMN1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בבדיקה גנטית SMA אצל בתי התגלתה עדות לחוסר העתק אחד של אקסון 7 בגן SMN1 . מה משמעות הממצא הספציפי הזה? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
25.12.18 | 12:14
שהיא נשאית למחלת SMA ובבואה להרות עליה לוודא שבן הזוג לא נשא ו/או לבדוק את העובר. חסר של 2 עותקים גורם למחלת SMA מחלת ניוון שרירים. אנשים עם עותק אחד הם בריאים, רק נשאים
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
