נוירופיברומוטוזיס בהריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב לבעלי יש כתמי עור חומים בכל הגוף (קטנים וגדולים) וגם שומות בולטות. הוא אף פעם לא אובחן במכון גנטיקה שהוא נשא של המחלה. אבל כן יש לו סממנים חיצוניים. הוא נמוך ביחס למשפחה שלו ויש לו מספר גבוה מאוד בעיניים. לאבא שלו ואחותו יש גם כתמים חומים בכל הגוף. וגם בן דוד שיש לו כתמי חלב בקפה וחולה בפיגור שכלי. אני בהריון שבוע 14 השאלה היא איך אני יכולה לוודא ולהיות בטוחה שהעובר שלי לא קיבל מהמשפחה שלו NF? במידה ואפשרי לאבחן זאת... האם יש דרך טיפול ומניעה של המחלה? תודה רבה!!!
שלום ממליצה בחום שבעלך יגש במהירות רבה ליעוץ גנטי. לנושא NF1 - ההמלצה היא דר שי בן שחר מאיכילוב המתמחה בכך- או במכון הגנטי או במרכז ל NF1 בביהח דנה. למסור שאתם בהריון מתקדם ולכן התור דחוף. רק באמצעות אבחון גנטי ניתן להתקדם. אין טיפול לצערנו ובאם יש לו את המחלה אז בכל הריון יש סיכון של 50% להעברת הגן. לכן הדחיפות
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
