בדיקת מי שפיר - למחלה גנטית sma

אכן במחלת SMA יתכן מצב שנשא לא יאותר. בשונה ממחלות רציסיביות אחרות, בהם הנשאות היא בדכ שינוי של בסיס או מספר בסיסים ברצף הדנא, פה מדובר בחסר של מקטע גדול יותר הנקרא אקסון 7. הוא אמור להופיע פעם אחת על כל עטתק של הגון. הבדיקה שבודקת האם אדם בריא נשא או חולה ״סןפרת״ את מספר העותקים. לחולה יש אפס עותקים. לבריא 2 ולנשא אחד. יש מצב נדיר מאוד שבו יש ״נשאות סמויה״ - כלומר אדם שחוזרת לו תשובה של 2 עותקים, אבל הם שניהם על אותו הכרומוזום. במצב נדיר זה אותו הפרט יעביר הלאה בביצית/זרע או 2 העתקים או אפס העתקים. לכן יתכן, באופן מאוד נדיר, שזוג שאחד נמצא נשא והשני לא (=ספרו 2 עותקים אך בעצם הוא נשא סמוי) - ויוולד ילד עם מחלת SMA. בדיקת העובר במי שפיר ישירות ל SMA תזהה כמובן את מספר העתקים של אקסון 7. ואם התשובה היא אפס- מדובר בעובר חולה