בדיקות גנטיות בשיבא לד"ר \ ולבנות

קראתי בעבר כתבה על בדיקות גנטיות הדומות לסיסי שלי ומי שפיר המבוצעות בתה"ש בשלב מוקדם של ההריון והתוצאות תוך 24 שעות! אשמח לקבל מידע על בדיקות אלו. תודה

שיטת Fish לקבלת תשובות מהירות מבדיקת מי השפיר - עובדת הבדיקה המכונה Fish היא שיטה מהירה לזיהוי מדויק של כרומוזומים על ידי צביעתם בחומר מיוחד, ללא צורך בתרביות תאים, הנמשכות זמן רב. לשם כך נלקחת דגימה ממי השפיר, כמו בבדיקת מי השפיר הרגילה, אלא שלהבדיל מהבדיקה הרגילה, באמצעות שיטת פיש ניתן לאבחן בעיות בתאים העובריים, למשל תסמונת דאון, בתוך 48 שעות לכל היותר. במחקר שפורסם השנה במגזין הרפואי Prenatal Diagnosis נבדקו תוצאות של 27,407 דיקורי מי שפיר, והושוותה האפשרות לזהות בשיטת הפיש את הבעיות הכרומוזומליות שנמצאו במי השפיר אשר נבדקו בשיטה הרגילה. התברר, שבאמצעות שיטת הפיש קיימת אפשרות לזהות בתוך 48 שעות כמעט 90% מהעוברים עם בעיות כרומוזומליות קשות המעידות על סיכוי לפיגור שכלי. החשיבות בתוצאות המחקר היא בעיקר בכך שניתן לקבל ב- 89% מהמקרים מידע חיוני על מצב העובר בתוך יומיים מביצוע דיקור מי השפיר. אמנם 11.6% מהבעיות יכולות להתגלות רק בשיטת הבדיקה הרגילה, ולכן כאשר תשובת בדיקת הפיש תקינה צריך לקבל במקביל אימות של התוצאות בשיטה הקיימת, לאחר שבועיים-שלושה – זאת כדי לוודא שהבעיה אינה מסתתרת באותם 11.6% שעדיין עלולים לגלות שמשהו לא בסדר; אבל תשובת פיש שמורה שיש בעיה כמו תסמונת דאון בהחלט תופסת, ומאפשרת לקבל החלטה מהירה בקשר לעובר. שיטת פיש, לפיכך, חשובה במיוחד באותם מקרי חירום במהלך ההריון שבהם חייבים לדעת במהירות אם העובר פגוע. במקרים שבהם צריך לקבל החלטה על גורל העובר בזמן הקצר ביותר, ההחלטה אם להצילו, לבצע ניתוח קיסרי או להפסיק את ההריון תלויה לפעמים רק בתוצאות מהירות של הבדיקה הגנטית. גם זוגות מודאגים וחרדים מגלים עניין רב באפשרות לשלול ב- 90% סטיות כרומוזומליות חמורות בעובר בתוך 48 שעות. המתנה למשך כשלושה שבועות עד לקבלת תשובות כאשר קיים סיכוי לעובר פגוע היא קשה ביותר. זוגות לא מעטים בארץ מוכנים לשאת בעלות בדיקת הפיש ולקבל תשובה מהירה לאחר דיקור מי שפיר. כך, כאשר התשובה המתקבלת בפיש היא פתולוגית - למשל הימצאות תסמונת דאון - ניתן לסיים את ההריון מיד, מבלי לחכות כשבועיים-שלושה לקבלת התשובה הסופית. מצד שני, כאמור, תשובת פיש תקינה אינה סופית, ויש לחכות לקבלת תשובה מלאה של הכרומוזומים בשיטה המקובלת. בהצלחה!

תודה על תשובתך בנושא בדיקת FISH ברצוני לדעת באיזה שבוע ניתן לבצע בדיקה זו

FISH אינה שיטת בדיקה אלא שיטה לבדיקת החומר הגנטי של העובר שנילקח ע"י בדיקת מי השפיר או סיסי השליה , באופן רגיל מבוצעת תרבית תאים שלוקחת זמן בשיטת ה FISH הזמן הנו 24-48 שעות. יש לזכור כי שיטה זו בודקת רק חלק מהבעיות הגנטיות ולא כולן התשובה לא נחשבת כתשובה סופית ( צריך לחקות לתשובת התרביות תאים כדי לקבל תשובה באמינות של 100%) בדיקה זו הנה בעלות נוספת גם לזכאים לדיקור מי שפיר או סיסי שליה בדיקה זו מבוצעת גם בבתי חולים אחרים בארץ לדוגמה בי"ח קפלן בצורה מקצועית ואינו נחלת בי"ח אחד