בדיקה חדשה ?

לפני ייעוץ גנטי חוזר, נשמח למידע : 1. בלינקים הבאים מתוארת בדיקת PCR (גנטית) המאפשרת לבדוק קיום תסמונת נונן מישהו יודע האם ניתן לבצעה בישראל, ואם כן - כיצד ? (חיפוש מוטציה או חסר בגנים PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS) : http://www.genedx.com/services/dis_nop.php וע" המתואר כאן : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=noonan רגישות הבדיקה נעה בין 63% - 85%. 2. בהנחה וממצא יחיד של קפל עור צווארי 4 מ"מ בשבוע 15+4 ו 6 מ"מ בשבוע 19+3, כאשר כל השאר תקינים (שקיפות עורפית, סקירה, מי שפיר, אקו לב), יכול להעיד על אילו תסמונת נוספת פרט לנונן ? תודה.

לגבי הבדיקות הגנטיות תצתרכו להתיעץ בגנטיקאי קליני לגיב הקפל עור, זהו סמן כללי לבעיות של מומים שונים וכן תסמונות גנטיות אך כממצא יחיד אינו מכוון לפי דעתי לבעיה ספציפית . שוב בצעו יעוץ גנטי מסודר לגבי האפשרויות . יש אפשרות לבצע בארה"ב בדיקה גנטית מקיפה של 140 תסמונות גנטיות( אמנם הבדיקה יקרה) , בדיקה זו הנה רחבה ומאפשרת לזהות אפשרות לתסמונות רבות , אולי זהן הפיתרון עבורכם , התיעצו לגבי בדיקה זו עם הגנטיקאי בהצלחה בהמשך

זו בדיקה בעייתית בעקרון, אבל אשמח לקבל תשובה לגבי סעיף 1 בשאלה המקורית שלי... תודה.