קפל עור צווארי

כעת אנו בשבוע, 19+2, התבחין המשולש (חלבון עוברי) תקין לחלוטין, גם השקיפות העורפית. ביצענו סקירה מוקדמת ב 15+4, הממצא היחיד היה קפל עור צווארי בעובי 4 מ"מ, למרות שקראתי שרק מעל 5 מ"מ נחשב לא תקין, הנ"ל צויין בדו"ח, ועברנו ייעוץ גנטי. בייעוץ הגנטי נשלחנו לסקירה ממוקדת למטרת מדידת קפל העור הצווארי (לביצוע מיידי, לפני שבוע 20), ביצענו מי שפיר (טרם התקבלה תשובה) ונשלחנו לאקו לב עובר (יבוצע בשבוע 23). ביצענו כעת (ב 19+2) את הסקירה הממוקדת, והקפל הנמדד הינו 6 מ"מ. 1. במידה ומי השפיר ואקו לב יהיו תקינים, האם יש משמעות למדידה הנ"ל ? 2. האם ממצא יחיד לא תקין, של קפל עור צווארי, יכול להעיד על בעיות אחרות פרט לנונן ? 3. כיצד ניתן לבדוק בוודאות תסמונת נונן ? (הכוונה היא לבדיקה ספציפית לאישוש/שלילת Noonan, מכיוון שלא תמיד מי שפיר ו/או אקו לב מזהים Noonan) תודה רבה.

לגבי האיבחון הגנטי מולקולרי של NOONAN תצתרכו להתיעץ עם גנטיקאי . לגבי איבחון עקיף - מומי לב אופיניים ( סקירה מכוונת ואקו לב עוברי) . ההבחנה הנה נדירה וקשה טרום הלידה . קפל עור עבה יכול להיות סימן לתסמונות שונות כגון מומים כרומוזומליים אחרים , מומי לב, מומים אחרים מבניים . במידה ומי שפיר תקינים ואקו לב תקין וסקירות תקינות הסיכוי לבעיה יורד אך כמובן שלא ניתן לשלול לחלוטין בעיה שתאובחן לאחר הלידה ( אנחנו מוגבלים ביכולת ההבחנה הטרום לידתית) .