אזדקק לתרומת ביצית בגין בעיה גנטית

אני בת 27,כמעט 28 ,סובלת MOEBIUS SYNDROME סוג של שיתוק פנים המתבטא באי יכולת להזיז את העיניים מצד לצד ,אי יכולת לחייך אי יכולת לקרוץ וכשאני מדברת אז השפה העליונה לא זזה, מבחינת דיבור אז אין לי בעיה, מבינים אותי אחלה, אני לא מוגבלת תודה לאל בשום דבר ואני חיה חיים רגילים לכל דבר:עובדת,לומדת,נוהגת,מתעמלת וגם מבחינה אסתטית אז גם אין לי יותר מידי בעיה בסה"כ מהתיאורים שלי זה נשמע: זוועה........אך בפועל היני בחורה נאה מאוד למרות הבעיה הנל. אפשר לומר שלקיתי בבעיה הנל ברמה הכי קלה שיש מכייון שיש לה כל מיני רמות, שלא נדע, יש אשר בנוסף להנ"ל נולדים עם אצבעות חסרות או מחוברות ,עם פה פתוח בצורה גדולה ומפחידה ,עם שרירים חלשים באיברים אחרים של הגוף וכדומה. (אם בא לכם ללמוד על התסמות הזאת אתם מוזמנים להיכנס לאינטרנט ל MOEBIUS SYNDROME SUPPORT NETWORK HOMEPAGE ). שנה לאחר שאחי הגדול נולד,אימי נכנסה להריון וכאשר היא היתה בחודש השביעי להריונה ,היה אצלה חשש לאדמת והוחלט לבצע לה הפלה. (האמת היא שאימי כלל לא רצתה לבצע את ההפלה כיוון שהיתה לה הרגשה טובה כלפי ההריון ומה עוד שרק היה חשש לאדמת וזה כבר היה חודש שביעי אך פשוט אבא שלי לחץ עליה לעשות כך – בסוף הסתבר שלא היתה האדמת.........היה רק חשש........ובגלל החשש.........) כתוצאה מההפלה בחודש מתקדם היא לא יכלה להיכנס כשש שנים להריון ולאחר שש שנים עשו לה ניתוח והיא נכנסה איתי להריון ואותו אחד שניתח אותה ,הורה לה לקחת כדורים במשך ארבעת חודשי ההריון הראשונים שלה איתי. הסברה שרווחה עד כה ,שכתוצאה מהכדורים הללו אני נפגעתי.(חייתי בתוך ידיעה שאין כאן כל קשר למשהו גנטי ושאם ארצה להביא ילד לעולם אז אין כל קשר..........וזה גם מה שהורי מן הסתם טפטפו לי כי זה מה שהם ידעו.)). לאור החששות הללו ,הגעתי למסקנה כי אני מעוניינת לדעת האם באמת קיים אצלי שוני מבחינה גנטית ביחס לאוכלוסייה הרגילה ולכן הלכתי לגנטיקאית על מנת להיוועץ עימה(הרי חייתי בסימן שאלה- האם היתה כאן פגיעה נקודתית כתוצאה מהתרופה ואז אין כל קשר לאקט גנטי או שבעצם מדובר בפגיעה גנטית). למרבה הצער,נודע לי באופן סופי כי אין בהכרח כל קשר בין הנסיבות ההיסטוריות שציינתי קודם( ההפלה והתרופה) ויתכן כי מדובר בצירוף מיקרים ,אבל הדבר הבטוח הוא שאני נושאת עימי את הגנים של המחלה, לא ברור האם התעוררות והתפרצות הגנים הנ"ל הם כתוצאה מהנסיבות הללו או סתם איזה מוטאציה שהיתה במהלך ההריון-הסיבה להנל לא ידועה ,אך העובדה שאני נושאת עימי את הגנים הללו היא סופית בוודאות. הגנטיקאית אמרה לי שהריון רגיל משמעו סיכון מאוד גבוה לעובר שלי(חמישים אחוז סיכון) ללקות במחלה הזאת וזה שאני לקיתי ברמה הקלה של התסמונת הנל זה לא בהכרח אומר שהוא גם יהיה מקרה קל,להפך הוא עוד עלול להיות מקרה הרבה יותר קשה(אז מי בכלל רוצה לקחת פה סיכון???????) לכן הפיתרון שהיא הציעה לי היא תרומת ביצית.(טוב,אין טעם לשתף אותכם בתחושה, מניחה שאתם יודעים איך הרגשתי- חטפתי את שוק חיי,כאילו משהו בתוכי התהפך,אז נכון שבכמה חודשים האחרונים היה בליבי חשש, אך יחד עימה גם תקווה..........) . בכל מקרה רציתי לדעת כמה דברים: נכון לכרגע אני עדיין רווקה ובלי אף אחד. האם נכון בשלב זה ללכת להיבדק ןליראות שאין כל בעיה אשר תעקב את התהליך של תרומת ביצית, ברגע שהדבר יתחיל להיות רלוונטי? ובאיזה פרוצידורות נכון לכרגע ניתן ואף כדאי להתחיל? האם יש מרפאה ספציפית שניתן להמליץ לי עליה כגורם מיעץ? תודה מראש ושלא תזדקקו......... גלית

גלית כדאי לבצע יעוץ יותר רחב לגבי אפשרויות של גילוי המום בהריון או לפני הריון, כיום יש אפשרות לבדוק את העוברים לפני ההריון על ידי הפרית מבחנה , הוצאת תא אחד מהעובר ללא פגיעה בו ובדיקתו לבעיה( השיטה ניקראת PGD) . במידה ולא ניתן לבצע איבחן טרום לידתי לגבי הבעיה האישית שלך , תוכלי להסתיע באחד ממרכזי הפריות בבתי החולים הגדולים לגבי תרומת ביצית כאשר יגיע הזמן לכך.