מהי מחלת הגירה?

שלום רב ברצוני לקבל פרטים על מחלת הגירה לתינוקת בת 9 חודשים.

שאלה קצרה - מדי ואילו הנושא רחב - רחב מאד. מחלות אגירה (באלף) היא שם כולל לעשרות מחלות תורשתיות הנובעות מפגמים גנטים שונים באנזימים המפקחים על ניצול השומנים, החלבונים והפחממות בגוף. כאשר יש פגם בניצול החומרים עלול אחד החומרים להצטבר ולהאגר בעודף בגוף. אגירה מוגזמת זו עלולה לגרום לקשת רחבה של מחלות העשויות להתבטא בגילים שונים ובאופנים שונים. מחלת טיי-זקס היא דוגמא למחלת אגירה קשה ביותר שכנגדה מבוצעת בדיקה הריונית לזהוי מוקדם. מחלת גושה היא דוגמא למחלת אגירה שכיחה העשויה להתבטא לפעמים רק באופן קל ורק בגילאים מאוחרים והיא נפוצה במיוחד ביהודים אשכנזים. פני לרופא הילדים שלכם לייעוץ