PGD בעקבות מחלה נדירה
דיון מתוך פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
שלום רב, לפני כשנה ותשעה חודשים נולדה בתי הבכורה (הובאה לעולם בהריון טבעי, הריון תקין לכל אורכו, בוצעו בדיקות גנטיות לפני ההריון וכן כל הבדיקות הנדרשות במהלכו וכולן יצאו תקינות) לאחר הלידה נלקחה ס"ד לילדה בשל חום אמהי וזו העלתה טרומבציטופניה שבתחילה סברו שזה נובע ממחלה בשם NAIT ולאחר שזו לא עברה בוצעו בדיקות נוספות שהעלו מחלה נדירה שנקראת MYH9 Related Dusease (לא ידוע לנו על חולים נוספים במחלה בארץ, ובעולם ישנן עפ"י הספרות כ- 200 משפחות החולות במחלה) המחלה אובחנה בגרמניה בעקבות בדיקות מרובות בארץ שלא העלו דבר, ומצב של טרומבוציטופניה מתמשכת. לאחר הגילוי של המחלה ערכנו בדיקות לברור המוטציה וכן בדיקות לי ולבעלי לראות האם אחד מאיתנו נשא של הגן - ואכן התברר כי אני נשאית של הגן, בעקבות כך החלטנו להביא את הילדים הבאים לעולם דרך הפריות PGD. שאלותיי הן: 1. בבדיקת צ'יפ גנטי (CGH) שנערכה לילדה בארץ (בבי"ח בלינסון) לא נמצאה כל מחלה... אם כן - איך ידעו למצוא את הגן ולבודד אותו ב-_PGD? האם תוצאות הבדיקה בגרמניה מספיקות(יודעים בדיוק היכן נמצאת המוטציה..) 2. שמענו על פרופ' יובל ירון מאיכילוב כרופא שמשתמחה בכל הקשור ל- PGD,האם יש לכם המלצות עליו, או המלצות על רופאים נוספים? אשמח מאוד למענה, ולכל פרט אפשרי בנוגע להליך היות ואני חוששת מאוד.
1. אם הגן זוהה סביר שאפשר יהיה לזהות אותו ב- PGD. 2. את יכולה לפנות לכל בית חולים שעושה PGD, כמו שיבא, ליס, שע"צ וכו' והם יפנו אותך למומחה הרלוונטי.