בדיקה חדשה ?

לפני ייעוץ גנטי חוזר, נשמח למידע : 1. בלינקים הבאים מתוארת בדיקת PCR (גנטית) המאפשרת לבדוק קיום תסמונת נונן מישהו יודע האם ניתן לבצעה בישראל, ואם כן - כיצד ? (חיפוש מוטציה או חסר בגנים PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS) : http://www.genedx.com/services/dis_nop.php וע" המתואר כאן : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=noonan רגישות הבדיקה נעה בין 63% - 85%. 2. בהנחה וממצא יחיד של קפל עור צווארי 4 מ"מ בשבוע 15+4 ו 6 מ"מ בשבוע 19+3, כאשר כל השאר תקינים (שקיפות עורפית, סקירה, מי שפיר, אקו לב), יכול להעיד על אילו תסמונת נוספת פרט לנונן ? תודה.

שלום. ברורה ההתענינות הרבה שלך בנושא.אבל שאלותיך מיועדות ליועץ הגנטי,המצוי בתשובות הרבה יותר מאיתנו.אנא שאלי אותו. בהצלחה.