מי שפיר

1. האם בבדיקת מי שפיר ניתן לבדוק גם מומים בתעלת העצבים/במערכת העצבים? 2. האם בבדיקה זו בודקים את כל הבעיות הכרומוזומליות האפשריות או רק טריזומיות? 3. האם ניתן לשלול הידבקות של העובר בוירוסים אם מבצעים מי שפיר בכל מקרה מחשד לתסמונת דאון? תודה.

4. הבנתי שישנם כמה סוגים של תסמונת דאון השונים בדרך היווצרותה. האם בדיקת מי שפיר בודקת את כלם (כולל טרנסלוקציה ומוזאיקה)? שוב תודה. אני נורא מתלבטת בקשר לביצוע הבדיקה ומאוד חוששת לגביה.

כן. בהצלחה. נב, ראי תשובה מפורטת לשאר השאלות לעיל בנפרד.

טוב מאיה, בואי ננסה לענות לאט לאט. 1. הבדיקה לא בודקת באופן ישיר מומים בתעלת העצבים אבל בודקים במי השפיר חלבון עוברי ואם הוא גבוה זה סימן למום פתוח במערכת העצבים ולכן התשובה היא כן באופן עקיף. 2. לא רק טריזומיות אלא בהחלט כל הבעיות הכרומוזומיליות אבל לא בעיות גנטיות וצריך להבדיל כלומר הבדיקה בודקת את מבנה הכרומוזומים, מונוזמיות, טריזומיות טרנסלוקציות ,חסרים ועוד אבל אם צריך לבדוק מחלה גנטית ולא כרומוזומלית אז זה לא בבדיקה רוטינית אלא בדיקה ספציפית בהתאם לצורך. קיימת היום גם אפשרות תמורת תשלום לשלוח דגימה מהבדיקה לארה"ב לבדיקה של מספר מאות מחלות גנטיות. 3. תרבית לוירוסים כמו CMV או לטוקסופלסמה אפשרית אך לא מבוצעת באופן רוטיני אלא בהתאם לאינדיקציה למזהם ספציפי. בהצלחה