שקיפות עורפית חריגה וממצא אקוגני בצד שמאל בלב

שלום רב אני בת 25 בהריון ראשון בשבוע 14 ו4ימים בשבוע 12 עשיתי בדיקת שקיפות עורפית אשר התגלתה מאד חריגה ברמה של 4.53 ממ בסיכון של 1:17 לאחר שעשיתי בדיקת סקר שליש ראשון הסיכון ירד ל 1:190 אני יודעת שזהו בכל זאת סיכון די גבוה לכן ישר נשלחתי לעשות בדיקת סיסי שילייה אותה עשיתי וכרגע הגיעה תוצאה חלקית לגבי תסמונת דאון שהיא תקינה כרגע אני מחכה לתשובה המלאה של בדיקה זו. היום עשיתי סקירת מערכות מוקדמת בה הכל היה תקין חוץ מממצא אקוגני בצד שמאל של הלב וגם הצטברות הנוזל בעורף ירדה ל 3.8 ממ. אני מתכוונת לעשות כמובן את שאר הבדיקות הנדרשות כולל חלבון עווברי וסקירת מערכות מורחבת וכל מה שיהיה צורך בכך ברצוני לשאול מספר שאלות: מה הממצא האקוגנית מצביעה עליו,הרי גם השקיפות היתה חריגה גם סקר שליש ראשון וגם הממצא הזה..ששלושתם נותנים סיכונים לגבי תסמונת דאון. אני מבולבלת..הרי הסיסי שיליה יצא תקינה לגבי הדאון.האם השקיפות הסקר שליש והממצא האקוגני יכולים להצביע על תסמונות אחרות נדירות שתסמונות אלה אין באף אפשרות לגלות באף בדיקה?? לאחר שאעשה את כל הבדיקות ובמידה וכולן יצאו תקינות,האם אני יכולה להתייחס לממצאים החריגים הללו כאילו לא היו,או שבכל זאת יש סיבה שממצאים שציינתי הופיעו לא סתם,גם אם כל הבדיקות תקינות??האם זה מעיד לי על תסמונות אחרות שאותן בכלל אין אפשרות לבדוק באף בדיקה ובאף אולטראסאונד?? אני נורא נורא מודאגת איך עליי להתנהג הלאה? אשמח לתשובה בתודה מירי

עליך להגיע ליעוץ גנטי מלא כמו שאת אומרת למרות שהסיכון לדאון שואף לאפס עקב בדיקה תקינה של סיסי שליה הרי ששקיפות עורפית חריגה מאוד יכולה להצביע על דברים נדירים אחרים