ריצוף גנטי בעוברים עם אבחון של נאורופברומטוזיס אצל הדוד מצד האב

דיון מתוך פורום  נוירוכירורגיה

20/03/2018 | 22:25 | מאת: shush

בתי עברה הפרית מבחינה ונמצאת כעת בשבוע 13 להריון תאומים.בעלה בריא סבל בעבר מטורט והפרעת קשב ורכוז. כנל גם שני אחיו. אחיו הצעירממנו ב10 שניםסובל גם מנאורופברומטוזיס סוג1 . קראתי שיכול להיות מצב שיכולה להיות נשאות של גן פגום בNF1 מבלי שיש קלניקה ואז רצוי לעשות ריצוף גנט לעוברים. אשמח לשמוע את תשובתכם האם אכן יש מצב כזה של נשאות של גן פגום בלי שיש קליניקה בכלל

שלום shush, הנושא בתחום נוירולוגי-גנטי. מומלץ ייעוץ תואם. בברכה

מנהלי פורום נוירוכירורגיה