מרפן

ד"ר שלום! אני צריך את עזרתך דחוף כי אני כבר לא ישן יומיים. אשתי בת 26 באה ממשפחה כאשר אביה נפטר בגיל 67 מפרקינסון אך היה חולה גם במרפן. למשפחתה 6 אחים 4 בנות ושתי בנים מתוכם שלושה דומים במבנה גוף לאביהם מתוכם אישתי . האחות הבכורה חולה יש תסמונת מרפן וגם לשתי בנותיה והם בעלי תסמינים של בעיות ראיה קשות,עיניים מלוכסנות ואצבעות ארוכות וגם גבוהות מידות,גב שפוף. לגבי אשתי האם יש חשש מסוים שגם לה יש למרות שהיא נולדה 37 ס"מ ראיתה תקינה לחלוטין עיניה בריאות אצבעותיה אמנם קצת ארוכות אבל לדוגמא שלי יותר ארוכות ואילו אחותה החולה אצבעותיה הרבה יותר ארוכות גבה שפוף מה שאין לאשתי, אשתי גם גבוהה יחסית 1.75 לערך וכפות רגליה מידה 41 . נושא זה עלה לאחרונה מפני שאיתי בהריונה חלתה ב- dvt וכיום לאחר הלידה( לידה רגילה) בתנו בת 3 חודשיים אשתי מבצעת בדיקות דם לדעת מה גרם ל- dvt ואשתי אמרה לרופא שלא היו העיות קרישה במשפחה פרט לאבי שחלה במרפן והרופא השיב שכמעט אין קשר למרות שבמרפן יש קצת כרישות יתר. שאלותיי הם : 1. האם לדעתך על פי התסמינים של אשתי יש סיכוי שהיא חולה. 2. האם למחלה יש רמות קושי כי רשמת שהמוות הוא בגיל 41 פלוס מינוס 18 שזה די מלחיץ או שזה תלוי במשהו? 3. האם העובדות שאשתי נולדה נמוכה 37 ס"מ ראיתה תקינה לחלוטין כך גם מבנה עיניה גבה לא שפוף שוללים את האפשרות שהיא חולה במחל?. 4. האם מבנה גוף של אישתי תואם למבנה גוף של אביה אומר שהיא לקתה במחלה?. 5. האם יש תרופה לזה? תשובתך המהרה הרבה תודה

קשה לי מאוד להחליט אם בכלל יש לה מרפן - בטח שלא בהתכתבות. ועל כן לא אוכל לענות על שאלות כל כך נחרצות.... אם תרצה אשמח לראות אותכם במרפאת המסתמים של איכילוב עם כל הנתונים ובכלל לגבי מרפן אנא עיין באתר זה http://www.marfan.org/nmf/index.jsp תודה