שאלה למומחה

שלום אני בת 35 והתגלה אצלי סרטן השד(כעת נמצאת בטיפולים), עשיתי בדיקה גנטית ונמצא כי אינני נשאית לגן brca1/2 ,אבל בגלל שבכל זאת יש סיפור משפחתי של סרטן שד , יש המלצה לבדיקה גנטית של מוטציות לגנים שנבדקו. השאלה האם כדאי להעמיק ולעשות בדיקה זו,עד כמה אונקולוגים מייחסים חשיבות לבדיקה מעמיקה יותר מאשר רק גילוי המוטציות הידועות, ושאלה נוספת היא לגבי השחלות-אני יודעת שבשחלות אין גילוי מוקדם כמו בסרטן השד,אבל האם ישנו איזשהו מעקב שניתן לעשות כדי לגלות סרטן בשחלות בזמן ,עוד לפני שיש סימנים פיזיים,והאם מומלץ מעקב שכזה למי שהתגלה אצלה סרטן שד (פרט להמלצה לכריתת שחלות)או רק למי שנמצאה חיובית לאחד הגנים . תודה רבה על ההתייחסות חגית

חגית שלום 1)ההתיחסות למוטציות נדירות בגן דומה לאלו השכיחות מבחינת המטופלת. לכן כיוון שהנך צעירה, במידה שיש סיפור משפחתי חזק- לדעתי כדאי לבצע סקירה מלאה של הגן. 2) סרטן השחלה בדרך כלל מגיע בגיל מבוגר יותר מסרטן השד גם אצל נשאיות גנטיות. מאד לא מומלץ להיכנס לסחרור לגבי השחלות כעת. במידה שלא נמצאו מוטציות גנטיות ב-BRCA לא ידוע על קשר נוסף לסרטן שחלה. בכל מקרה בזמן מעקב ניתן לבדוק גם סמן לשחלה CA-125 ולהיבדק ע"י רופא נשים פעם ב-4-6 חודשים.