למה לבצע בדיקות גנטיות

אני בת 61, עברתי למפקטומי בהוצאה נקיית שוליים של גידול של 1.5. ס"מ ואני מיועדת לתחילת הקרנות. הרצפטורים מגיבים חיובית לאסטרוגן ופרוגסטרון ושלילית לher.אני נוטלת טמוקסיפן. בפגישה עם רופא בכיר לדעה שניה הוצע לי לקיים בדיקה גנטית (מעבר לאונקוטייפ שביצעתי והראה סיכויי הישנות של 22 -14 %, ובדיקת התאמה לטמוקסיפן). אני מבינה שמדובר בגנטיקה משפחתית אולי. חסרה לי פה אינפורמציה - למה לבצע בדיקה כזו, ובדיוק איזו בדיקה זו?

אורית שלום, הבדיקה הגנטית נעשית על ידי דגימת דם פשוטה (כמו בדיקת דם) ומטרתה לבדוק האם הינך נושאת מוטציות מסוימות בגנים שנקראים BRCA, הקשורות בסיכון מוגבר לחלות בסרטן השד והשחלה. ישנן מספר מוטציות שנפוצות בעיקר בקרב אשכנזים/יות, עיראקיות/ים ותימניות/ים. אני בכוונה נוקבת בלשון זכר ונקבה, כיוון שגם גברים יכולים להיות נשאים של המוטציות הללו ולהעבירן בתורשה, בדיוק כמו נשים. ידיעה על קיומה של נטיה גנטית יכולה, במקרים מסוימים, להשפיע על תכנון הטיפול הרפואי. כך למשל, זה יכול להעלות על הפרק את האפשרות של נקיטה בצעדים מניעתיים כמו הסרת שחלות מניעתית, טיפול הורמונאלי מסוג מסוים, ועוד. ידיעה זו יכולה להשפיע גם עליך, וגם על בני משפחתך, כיוון שאם יש לך ילדים שיתגלו כנשאים הם יוכלו לשקול לנקוט בצעדים מניעתיים ובוודאי במעקב רפואי מוגבר יותר. עם זאת, את יכולה לבחור שלא לדעת. זוהי זכותך לעשות את הבדיקה, וזכותך באותה המידה, לבחור שלא לעשות אותה. צדק הרופא שיידע אותך על קיומה של הבדיקה, ועל חשדו כי יתכן שהיא רלוונטית במקרה שלך. ההחלטה שלך אם לדעת או לא לדעת, מותנית קודם כל בידיעה על עצם קיומה של הבדיקה הגנטית. לפני ביצוע הבדיקה את תיפגשי עם יועץ גנטי שיסביר לך כל שאת צריכה לדעת בעניין הבדיקה והשלכותיה הרפואיות והנפשיות. זכרי שגם אחרי הייעוץ הגנטי אינך מחויבת לעבור את הבדיקה. אני מפנה אותך בקישורים הבאים למידע על גנטיקה ותורשה ועל מכונים המבצעים בדיקות אלו: http://www.onein9.org.il/upload/genetic_screening.doc http://www.onein9.org.il/upload/hereditary.doc http://www.onein9.org.il/upload/genetic_info.doc בהצלחה! חמד.

אורית יקרה, מדובר בבדיקת דם- לאחר ייעוץ של מומחה בגנטיקה- ייעוץ גנטי. המטרה היא לבדוק האם את נושאת גן המציב אותך בסיכון גבוה לממאירויות נוספות בשדיים ובשחלות.אין שום קשר לאונקוטייפ. נשים הנמצאות בסיכון גבוה להיות נשאיות של גן כזה הן נשים עם סיפור משפחתי של סרטן שד, סרטן שחלה במשפחה, מוצא אשכנזי, סרטן שד דו-צידי וגיל מוקדם של סרטן שד. אני רק יודעת שהיה לך סרטן חד-צדדי בגיל 61. לגבי כל שאר הסיכונים- אין לי מידע. בהצלחה, מירב בן דוד