תשובה לבדיקות בשליש הראשון

שלום אני בת 25 , הריון ראשון עשיתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת ומורחבת וכל הבדיקות של השליש הראשון ... בסקירות הכל היה תקין וגם השקופית תקינה התוצאה הסופית הייתה שלפי גיל 1;1200 ולפי בדיקות 1:650 ... ונרשם שהתוצאות לא מצביעות על תסמונת דאון אבל הרופא המליץ לי ללכת ליעוץ גינטי, מה זה אומר ? אני מודאגת תודה רבה

שלום. במהלך ההריון עושים בדיקות לא פולשניות אשר אמורות לתת לנו תשובה מה הסיכון להתפתחות מחלות גנטיות לעובר, בעיקר תסמונת דאון - זאת התסמונת הנפוצה. ברגע שיש סיכון מוגבר לפי הבדיקות האלו מומלץ לבצע דיקור מי שפיר, במדינת ישראל זה 1/380 מקרים. עם גיל של אישה הסיכון למחלות הגנטיות (בעיקר כרומוזומליות) הולך ועולה. הסיכון שלך לתסמונת דאון לפי הגיל שלך 1/1200 מקרים אך לפי החישוב כולל הבדיקות הוא עלה אך עדיין נשאר כזה שלא ממליצים דיקור מי שפיר. לבדיקות הלא פולשוניות דיוק לא 100% ויש גם טעות ורק דיקור מי שפיר יכול לשלול ב100% (תסמונת דאון) על פניו זה לא מצדיק דיקור מי שפיר אך עדיין צריך לשקול זאת לכן הרופא שלך שלח אותך ליעוץ גנטי להחלטה, כמובן יחד איתך. בברכה, ד"ר קוסטין מחלקת נשים ויולדות בית חולים יצחר שמיר (אסף הרופא לשעבר)