סינדרום רובינשטיין

לנכד תסמונת בשם רובינשטיין שאחת מסימניה אגודלים מורחבים באזור הצפורנים וכן בבהן אצבעות הרגלים התרחבות הנראית כמו תחילתה של אצבע נוספת עם נטיה של הבהנים "להכנס מתחת " לאצבעות האחרות. מבקש להעביר לדאר האלקטרוני המצויין פרטים של התסמונת עם שמה המלא וכן עם תמונות אם יש וכן האם יש סימפטומים אחרים לסינדרום זה.וכמובן דרכי טפול מוכרות

לנכדי התינוק תסמונת ששמה כפי שנמסר לי תסמונת רובינשטיין סימניה המובהקים התרחבות האגודלים באזור הצפורניים עם נטייה של האגודל החוצה וכן בכפות הרגליים בבהנים התרחבות משמעותית באזור הצפורניים עם נטייה של האצבע כלפי פנים! מבקש מידע רחב ככל האפשר על התסמונת ת מאפיניה , גורמיה ודרכי טפול מוכרות.

יצחק כתב/ה: > > לנכדי התינוק תסמונת ששמה כפי שנמסר לי תסמונת רובינשטיין > סימניה המובהקים התרחבות האגודלים באזור הצפורניים עם נטייה של > האגודל החוצה > וכן בכפות הרגליים בבהנים התרחבות משמעותית באזור הצפורניים עם > נטייה של > האצבע כלפי פנים! > מבקש מידע רחב ככל האפשר על התסמונת ת מאפיניה , גורמיה ודרכי > טפול מוכרות.

שלום יצחק, שמה המלא של התיסמונת הוא רובינשטיין - טייבי והיא תוארה בשנת 1963. מאז תועדו מעל 550 מקרים בעולם. התיסמונת בעלת מאפיינים המשתנים מאוד בין הפרטים. בין התופעות המוכרות: התכווצויות, הליכה לא יציבה, ראש בקוטר קטן עם שינויים בתווי הפנים, ריסים ארוכים, עקמת ועוד. כאמור, המאפיינים שונים מאוד בין פרטים ולכן יש צורך במעקב רפואי. אם אתה מעוניין בפירוט המלא, המקור הטוב ביותר, אם כי כתוב בשפה רפואית, והכולל גם צילומים הינו סיפרו של ג'ונס - recognizable patterns of human malformations. ספר זה נמצא בסיפריה של כל בית ספר לרפואה. אם אין באפשרותך להגיע לשם אוכל לנסות ולצלם את הדפים הרלוונטיים מהעותק שלי ולשלוח לך אותם. בברכה, ד"ר רון למדן

לד"ר רון למדן מאת יצחק ראשית תודה על תשובתך המהירה והענינית לבקשתי. במקביל קבלתי את התייחסותה של ד"ר דינה ראלט מנהלת הפורום "מידענות רפואית" המפנה אותי לאתר רובינשטיין-טטיבי אורג' {באנגלית} במידה ויש באפשרותך להפנותני או להעביר אלי חומר בעברית גם אם מקוצר/ מרוכז אודה לך. ובמידה ואין בעברית אסתפק בינתיים באתרים שקבלתי. בברכת בריאות יצחק

ד"ר מנחם זינגר שלום רב, אנו סטודנטיות מייסלון ואסעאד במכללת סכנין להכשרת עובדי הוראה במגמת חינוך מיוחד שנה ד' מבקשות עזרה ממך אם זה אפשר שתשלח לנו חומר או לעזור לנו בלמצוא חומר בנושא סינדרום רובינשטיין, הגדרה,מאפיינים( מוטוריים, קוגניטבח, חברתי, שפתי, רגשי), שכיחות ודרכי טיפול.. אם אפשר שהחומר יהיה בשפה העברית.. תודה רבה מייסלון+ אסעאד.