תסמונת פראדר ווילי

שלום רב, בני בן 5.5 סובל מעודף משקל ונמצא במעקב אצל אנדוקרינולוג מזה שנתיים. לפני שבועיים ביקרנו אצל רופאה התפתחותית עקב חשד לבעיות קשב וריכוז וקיבלנו ממנה הפניה למחלקת גנטיקה ע"מ לבדוק האם הוא סובל מתסמונת פראדר ווילי. התייעצתי עם האנדוקרינולוג בנושא והוא טוען שלא נראה לו שאכן הילד סובל מהתסמונת. אני מאוד לחוצה מהנושא ורציתי לשמוע האם קיימים סימנים נוספים חוץ מעודף המשקל המאופיינים למחלה זו. יש לציין שהבן שלי התפתח באופן רגיל מילדות והוא אף גבוה מאוד לגילו. אודה על התיחסותך לנושא. תודה,

תסמונת פראדר וילי מתאפיינת בנתונים הבאים : פעילות מופחתת של העובר בתקופת ההריון. השמנת יתר, רפיון שרירים ניכר בתקופת הינקות , פיגור שכלי, קומה קצרה, תת התפתחות מינית בשל חסר בגונדוטרופין , כפות ידיים וכפות רגליים קטנות מן הרגיל.