תוצאות חיפוש עבור טרשת-גבשושית

אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפכו לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד, גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר, פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובות. העובדה שנמצאו מספר AML בשתי הכליות מכוונת אולי לכך שאין מדובר בAML אקראית. מעצם היותן קטנות הסיכון לתסמינים וסיבוכים הוא קטן כרגע. הממצא מחייב המשך בירור (בדיקת רופא עור, בדיקת רופא עיניים MRI מוח , אקו לב, הדמיית ריאות– בשאלת גידולים נוספים המאפינים AML). נא לפנות לרופא המטפל. בהצלחה!

אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפוך לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד (אבל תמיד יש חריגים), גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר , פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובים. מהמידע שמסרת, גילך גודל הAML וקצב הגידול האיטי אני מניחה שמדובר בAML ספורדי .לשאלת 0.6 סמ נחשב קטן וכפי שציינת בעצמך AML בכליה הימנית לא גדל כלל ב4 שנים. ממליצה לך לחזור על הדמיה בסי טי בעוד כחצי שנה עד שנה, לצורך מעקב אחר קצב הגדילה של הממצאים ולשלול הופעת נגעים חדשים. לנשום עמוק ולא להיות כל כך מודאגת.

מאד לא סביר שבגיל 64 תפתחי ביטויים כלייתים של tuberscleosis. האנגימוליפומות אמורות להיות. מרובות וגדולות הרבה יותר. יותר סביר שמדובר בשני מבצעים/מפענחים שונים מםני שבדיקת אולטרסאונד היא תלויית מיומנות. מומלץ לחזור על הדמיה בסיטי ויעוץ אורולוג.

שלום רב TS אכן מהוועה את אחת הסיבות לאפילפסיה שאינה מגיבה לטיפול תרופתי אחת התרופות המאושרות לטיפול ב TS היא אפידיולקס , תרופה אנטי אפילפטית שמבוססת על CBD , הינה תרופה אנטי אפילפטית לכל דבר המאושרת על ידי ה FDA האמאיקאי ולעתים יכולה להיות יעילה בכל חולה עם אפילפסיה עמידה לטיפול גם על רקע TS יש מקום לבדוק את האפשרות של ניתוח להוצאת המוקד/ים האפילפטים . בברכה ד"ר אלי הימן

אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה . 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות אצל מטופלות בגיל העמידה. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד (אבל תמיד יש חריגים), גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. בתיסמונת הגנטית ה AML מופיע בגילאים צעירים יותר , פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. לא מסרת בת כמה את והאם יש מחלות משפחתיות. כך שקשה ל"קטלג אותך". הסבירות אומרת שאת "ספורדית" . נהוג לאמר כי גידולים קטנים עושים פחות תסמינים כך שלפני ש"מאשימים את ה AML צריך לשלול סיבות אחרות להמטוריה (=דם בשתן). ההמלצות תלויות בגיל ורקע רפואי. ממליצה לך לחזור על הדמיה בעוד כשנה לצורך מעקב אחר קצב הגדילה ולהמשיך ברור המטוריה בהצלחה

הי דנה טוב לשמוע ממך :) ממליצה שתבואי ליעוץ גנטי פנים אל פנים נעבור על הנתונים כולל עניני הנוגדן ונתייעץ ביחד עם מומחי ההריון בסיכון. ויחד נחליט מה הכי נכון עבורך אם את אחרי שקיפות עורפית/סקירה ראשונה את כבר יכולה לשלוח פקס לקבוע תור ליעוץ 03-6974555 היעוץ זו רק שיחה לא הדיקור עצמו. אשמח לראותך!

הסיכון בנוכחות נוגדן anti c במהלך הריון היא התפתחות אנמיה וצהבת בילוד. לכן במהלך הריון יש צורך במעקב רופא נשים במסגרת הריון בסיכון שם יוחלט על דרך המעקב.

ממליצה להתיעץ בהקדם עם המטולוג ומומחה להריון בסיכון, עוד טרם ה pgd

קרן שלום, מחלת טוברוס סקלרוזיס אינה מהוה התווית נגד לחיסון פרבנר. בברכה,

טוברוסקלרוזיס אכן מחלה העוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר מספיק גן פגום מאחד ההורים כדי לחלות, ובין ביטוייה אנגיומיוליפומה. עם זאת, אנגיומיוליפומה בפני עצמה, שלא כחלק מטוברוסקלרוזיס, יכולה להופיע בעד 2 אחוז מהאוכלוסיה. בטוברוסקלרוזיס לרוב יופיעו מספר אנגיומיוליפומות ולכן אחת בלבד לא מספיקה לצורך אבחנה. לאבחנה קלינית של טוברוסקלרוזיס יש צורך בקריטריונים נוספים כגון ממצאים עוריים, מוחיים ועוד. ישנה גם אפשרות לאבחנה גנטית. מומלץ לפנות לרופא המשפחה להערכה האם יש רמז לקריטריונים נוספים ובהתאם להוועץ בגנטיקאי.

אם אכן ידועות המוטציות ויש אפשרות לבדוק אותן במעבדה בארץ, ואם אין בעיות טכניות בזמן ביצוע הסיסים אכן ניתן להחזיר תשובה לפחות ראשונית בטווח של שבוע. לעיתים זה לוקח יותר זמן

סיסי שליה ניתן לבצע החל משוע 11. אם המטרה היא אבחון מולקולרי הייתי דוחה לשבוע 12 כי צריך יותר חומר מהשליה. לגבי אבחון, אני מניחה שמדובר במוטציה מוכרת, שכן ריצוף 2 הגנים יקר וארוך ולא מעשי ככ מסיסי שליה. בהנחה שזה אכן המצב, תשובה יכולה להיות בטווח של כמה ימים עד כמה שבועות. תלוי כמה חומר יוצא, האם מצליחים לבדוק מדגימה ישירה או האם צריך לחכות לתרבית התאים. ובכל מקרה משלימים גם קריוטיפ מלא- כלומר מסתכלים על כל הכרומוזומים ומאבחנים גם תסמונת דאון הכל מצריך יעוץ גנטי במקום בו מבוצעת הבדיקה. אם מדובר בהריון קיים- כדאי לפנות בהקדם להבטיח תור בהצלחה

שלום, אפשר לבצע סיסי שליה משבוע 10. לגבי תשובה - צריך לשאול את המעבדה שקשורה למקום שבה את מתכוונת לבצע את הבדיקה. למיטב ידיעתי - בדיקת TS קצת בעייתית ולא מבוצעת בארץ, אלא נשלחת לחו"ל. בהצלחה דר' יוסי הר-טוב

בדיקת ציפ גנטי לא שולל תמחלת טוברוסקלרוזיס. עמ לשלול זאת יש לבצע ריצוף ובדיקת חסרים ותוספות ב 2 הגנים הידועים למחלה. אם אכן עולה השאלה לגבי עובר נוכחי ממליצה לגשת ליעוץ גנטי לבדוק איך ניתן להתקדם בברור. בהצלחה

קיימת נטיה תורשתית לגידולים מסוג דזמואיד. בעיקר במחלה בה יש נטית יתר לסרטן המעי FAP אך גם כגן בודד. לא מכירה קשר עם טוברוס סקלרוזיס למיטב ידיעתי - הגידולים ב TS הם מאופי שונה בדכ. אם מדובר במקרה אמיתי במשפחהממליצה מאוד על יעוץ גנטי ובדיקה- ניתן להגיע לאבחון ולתת אינפורמציה קונקרטית

אי אפשר להעביר מחלה שלא נשאים לה. אך יתכנו מחלות שמתרחשות לראשונה בעובר עצמו, ללא קשר. זה מאורע נדיר יחסית

כן, מדובר בהליך לא קל ששעורי ההיריון בו אינם גבוהים.

שלום רב, תודה על פנייתך. אתר זה עוסק במחלות לב במבוגר בלבד. עליך לפנות להתייעץ עם רופא קרדיולגו ילדים - מומחה באקו לב עובר. בברכה, דר דדשב

לא ככ הבנתי איך תתכן רבדומיומה אם אקו לב תקין? כמו כן מה זה "הרחבה של הציפ"? אתם בעצמכם נבדקתם (=לא נשאים?). מה זה בדיקה ראשונית תקינה? ריצוף העובר?? ובאופן כללי- רבדומיומה הינו ממצא הנצפה באופן שכיח מאוד והינו גורם סיכון לTS בעוברים. עשוי להעלם בהמשך (אך הסיכון ל TS נשאר). ממליצה יעוץ גנטי פנים אל פנים כי זה מורכב מאוד לאינטרנט

שיר שלום, לא כתבת ברור אם מדובר בכתמי היפופיגמנטציה או היפרפיגמנטציה. בכל מקרה, אי אפשר לעשות אבחנה דרך האינטרנט בלי לראות את הכתמים. בברכה

יוסי שלום, כדי לאבחן טוברוס-סקלרוזיס צריך מספר קריטריונים, ופלומת שיער לנה או בלונדינית לא קובעת את האבחנה של מחלה זו. לעומת זאת, לקווצת שיער בהירה בתוך שיער כהה יש אבחנות אחרות אפשריות. אין צורך לדאוג, אך כדאי לגשת לבדיקת רופא עור-ילדים ולשמוע את דעתו, ואם הוא חושב שכדאי לפנות גם לנוירולוג-ילדים. בברכה

ירדן שלום אין קשר בין מספר המוקדים האקוגנים לסיכון לתסמונת דאון. מצד שני מומלץ לבצע בנוסף לאקו לב עובר וייעוץ גם בדיקות מכוונת לכליות העובר ולמוח על מנת לשלול המצאותם של מוקדים אקוגנים נוספים באברים אלה שכן במקרים נדירים ביותר יתכן ומדובר במחלה הנקראת טוברוס סקלרוזיס . כמובן שקיימת האםשרות שלאחר כל הברור יתברר כי מדובר במוקדים אקוגנים בלב בלבד שהינם חברי משמעות בברכה ד"ר עופר מרקוביץ מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון אולטרה סאונד במיילדות ובגינקולגיה מרכז רפואי דניאלי רח' רמב"ם 26,גבעתיים טלפון - 0543539351 מייל - [email protected]

שולי שלום, יש לפנות לדעתי לנפרולוג. העובדה שמדובר בבממצאים בשתי הכליות דורשת התייחסות. אנגיומיוליפומות הם גיולים שפירים,שלרוב לא גורמים לבעיות ואינם מפריעים. כשיש מספר מוקדים כאלו הם עשויים להיות כחלק ממצבים תורשתיים כגון מחלת טוברוסקלרוזיס ורצוי לאבחן זאת.

דימה שלום, אנגיומיוליפומה הוא גידול שטבעו שפיר והוא ערוב מספר רקמות (כלי דם, שומן ושריר). הוא יכול להופיע כממצא בודד או במספר מוקדים ויותר מבכליה אחת ואז עולה חשד למחלה גנטית הקרויה טוברוס סקלרוזיס. לשם כך הייתי ממליץ על ביקורת נפרולוג שילמד ממך על המצב הבריאותי במשפחתך ויבדוק אותך בבדיקה מקיפה. בדר"כ ממצא קטן של אנגיומיוליפומה אינו גורם סימפטומים אך יש סכנה לגדילה יותר משמעותית שעשויה לפגוע בתפקוד הכליה או לדמם. לכן עצתי: 1. לבדוק שוב את הממצא באולטראסאונד ולפי שיקול נפרולוג ולאחר הערכה שלו לשקול בדיקת הדמייה נוספת (CT או MRI) שיש לה בכל זאת יותר דיוק. 2. אני כן נוטה היום לעקוב אחר ממצא של אנגיומיוליפומה עם אולטראסאונד תקופתי כי: א. זה עשוי לגדול באופן משמעותי. ב. יש לאחרונה דיווחים שבמקרים של גדילת האנגיומיוליפומה, ניתן לטפל תרופתית. ליעוץ מקיף, נשמח לראות אותך במרפאה הנפרולוגית (לקביעת תור 03-6973270)