בירןר

לאחרומה בסונר נתגלה אנגחומיליפומה לציין בנוסף שלאחרונה הוצאה שוואנןמה גדוךה מחוט השדרה, לאימי לפני מס שנים אנגחומיוליפומה שהוצאה בניתוח. האם לאור ההסטןרחה המשפחתית והממצאים מדובר בטובורוסקלרוזיס?..

טוברוסקלרוזיס אכן מחלה העוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר מספיק גן פגום מאחד ההורים כדי לחלות, ובין ביטוייה אנגיומיוליפומה. עם זאת, אנגיומיוליפומה בפני עצמה, שלא כחלק מטוברוסקלרוזיס, יכולה להופיע בעד 2 אחוז מהאוכלוסיה. בטוברוסקלרוזיס לרוב יופיעו מספר אנגיומיוליפומות ולכן אחת בלבד לא מספיקה לצורך אבחנה. לאבחנה קלינית של טוברוסקלרוזיס יש צורך בקריטריונים נוספים כגון ממצאים עוריים, מוחיים ועוד. ישנה גם אפשרות לאבחנה גנטית. מומלץ לפנות לרופא המשפחה להערכה האם יש רמז לקריטריונים נוספים ובהתאם להוועץ בגנטיקאי.