טטרלוגיה ע"ש פאלוט: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

דם טבורי: סקירה רפואית

תאי גזע המופקים מדם טבורי שנאסף לאחר הלידה משמשים לריפוי ולטיפול במחלות שונות. מחקרים חדשים מלמדים על שיפור במצבים של שיתוק מוחין, סוכרת ועוד בעשרות השנים האחרונות התברר, כי תאי גזע המופקים מדם טבורי הם אמצעי טוב לריפוי מחלות שונות, בהן לוקמיה, לימפומה ואנמיה קשה. עולם המדע אינו עוצר לרגע, וממשיך כל העת לבדוק באילו דרכים ניתן להשתמש בתאי גזע מדם טבורי על מנת לעזור בריפוי מחלות שעד כה לא ניתן היה לרפא. דם טבורי לטיפול בשיתוק מוחיןלאחרונה נשמעות יותר ויותר עדויות לטיפול בתינוקות וילדים בדם טבורי שנאסף בלידתם. להלן כמה סיפורים מעודדים שמקורם בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת דיוק אשר בצפון קרוליינה, ארצות הברית. הסיפור הראשון הוא סיפורו של מקס, ילד בן 6, אשר עבר שבץ בזמן הלידה ומאז הוא סובל משיתוק מוחין. מקס הוא אחד מתוך כ-150 ילדים המקבלים טיפול בתאי גזע מהדם הטבורי שלהם. התקווה היא שתאים...
ללמוד עוד על טטרלוגיה ע"ש פאלוט
דם טבורי: סקירה רפואית-תמונה

תאי גזע המופקים מדם טבורי שנאסף לאחר הלידה משמשים לריפוי...

מאת: מערכת zap...
12/04/2010
מום לב מולד-תמונה

רוב רובם של התינוקות עם מום לב מולד יאובחנו עוד לפני שחרורם...

מאת: אלי זלצשטיין
20/10/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לטטרלוגיה ע"ש פאלוט?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

טטרלוגיה ע"ש פאלוט: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

לאחר סקירה ראשונה התגלתה קשת כפולה כאשר קשת ימין הדומיננטית. היום אני בשבוע 16. נשלחנו לבדיקת ציפ גנטי ובדיקת קרדיולוג רציתי לדעת מה הסיכונים? האם הציפ הגנטי יכול להביא תמונה מלאה לתסמונות המשתייכות לממצא זה? עד מתי יש צורך להמשיך לעקוב אחר מומים נוספים? לאחר הניתוח לתיקון ... האם יהיו השלכות על חיי התינוק בצעירותו/בגרותו? האם ישנם הורים המעדיפים להגיע למצב של הפלה?

שלום רב, קשת כפולה הוא ממצא לא שכיח מאד אבל בכל זאת רואים את זה במחוזותינו לא מעט. לפעמים הוא מגיע עם תסמונות גנטיות שונות, מבחינה לבבית,נפוץ יותר שהימנית (זו שאינה "רגילה" היא דווקא הדומיננטית. מבחינת מומי לב נוספים, בד,כ זהו ממצא בודד אולם אם קיימים מומי לב נוספים הנפוץ שבהם היא טטרולגיה על שם פאלו(TOF ) ולכן חשוב קודם כל לוודא שאין מום לבבי נוסף. לגבי גנטיקה בגלל הסתמנות גנטית המשייכת ממצא זה עם מומים גנטים נוספים יש חשיבות רבה בביצוע בדיקות גנטיות מקיפות. לגבי המצב לאחר הלידה, הממצב בו יש 2 קשתות הוא מצב שמצריך בחלק לא קטן מהמקרים התערבות כירורגית בשל סימפטומים נשימתיים או ושטיים אולם כיום במרכזים הטובים בארצנו מבוצעים תיקונים באחוזי הצלחה מאד גבוהים. המעקב ההדוק בד"כ הוא עד גיל שנה, ואם עד אז לא מתפתחים תסמינים, כנראה שלא יופיעו. יש הורים שפונים להפלה ויש כאלה שמתמודדים עם המצב ומספרים שהילד הנפלא אותו הם מגדלים היה שווה כל לילה של חוסרר שינה בהתחלת הדרך מאד חשוב לעשות בירור מלא כי המצב של פגיעה משולבת (במספר מערכות) שונה מפגיעה מבודדת. בהצלחה ד"ר הדס

תודה רבה על תגובתך! בסקירת המערכות המוקדמת לא נמצא כל מום נוסף האם בסקירה המאוחרת יכול פתאום להופיע מום התפתחותי נוסף? באם בסקירה המאוחרת נמצא כי מלבד הממצא של קשת כפולה הכל תקין...האם לאחר מכן יכול להופיע מום התפתחותי נוסף? וכנ"ל לאחר הלידה? האם יש עוד בדיקות מומלצות מלבד מי שפיר- ציפ גנטי, בדיקת אקו לב עובר וסקירת מערכות מאוחרת?

לגבי ההבדלים בין סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת , התשובה היא דיכולים להופיע ממצאים חדשים שקודם היה קשה או שלא היה ניתן לזהותם, ויש גם מומים שלא ניתן לראות כלל בסקירות(חרשות.עוורון וכדומה). הבדיקות שפרטת הן הבדיקות הנחוצות ,אולם חשוב מאד להיוועץ עם גנטיקאי בהצלחה ד,רהדס

שלום רב, בן 46, עובד בעבודה משרדית במקביל אני מתעמל בד"כ בקרוסטריינר פעמיים/שלוש בשבוע. מעל לשנה סובל מכאבים במפרק ירך ימין, אובחנתי לפני שנה עם אוסתאופרוזיס זמני במפרק ירך (TOF) שדעך לאחר הליכה עם קביים ולפני חצי שנה חזרו כאבים בעצימות נמוכה ובתדירות נמוכה מאוד. לפני שלושה שבועות חזרו כאבים שהזכירו את ה-TOF, בעיקר לאחר ישיבה. בשכיבה או ללא משקל הכאב עבר. בשבועיים האחרונים מתהלך עם קביים ולוקח דיאסרין. עברתי MRI ולהלן הממצאים: מודגמים אותות תקינים מלשד העצמות ללא עדות לשברים, בצקות או אוסטאונקרוזיס. ראשי הירכיים מודגמים בעמדה שמורה. המשטחים הפרקים מודגמים שמורים. רושם לאות חריג אלכסוני בלברום קדמי מימין אשר בולט לעומת הבדיקות הקודמות ועלול להתאים לקרע, ללא היווצרות ציסטה פרילברלית או שינויים סובכונדרליים חריגים. אות חריג מינימלי גם בלברום משמאל, יתכן ריצס או נזק ניווני התחלתי, ללא שינוי מהותי מבדיקות קודמות. מודגם נוזל תוך פרקי בכמות פיזיולוגית דו-צדדית. בדומה לבדיקות הקודמות, מודגמת היצרות של המרווח האיסכיו-פמורלי משמאל עם אותות חריגים בשריר קוודרטוס פמוריס. אנתזופתיה פריטרוכאנטרית מינימלית דו"צ, ללא שינוי. שאר מישורי השומן, השרירים והמבנים הנוירו-וסקולריים מודגמים שמורים. לסיכום: 1. ללא עדות ל- AVN / TOF 2. חשד לקרע בלברום הקדמי מימין, ללא סימני תפס אצטבלו-פמורלי או נזק שחיקתי במשטחים הפרקיים-למתאם קליני והמשך בירור בהתאם. 3. סימני תפס איסכיו-פמורלי ידוע משמאל יש לי מספר שאלות ואודה אם תוכל להשיב: 1. כרגע היות והיה חשד ל- AVN או TOF חוזר הונחתי ללכת עם קביים - האם אני יכול להפסיק ללכת עם קביים? 2. האם עלי לעבור עוד בדיקת MRI עם חומר מנגיד (הבדיקה הנוכחית לא כללה הזרקה של חומר כזה) או שהאבחון מספיק ברור? 3. הבנתי שיש טיפול שמרני בקרע בלברום (בהנחה שזה קרע) - האם זה יכול להתאים במצבי? 4. מהו תפס איסכיו-פמורלי - עד כמה זה קשור לקרע בלברום והאם עלי לטפל בכך? 5. מהם אותות חריגים בשריר קוודרטוס פמוריס? אנתזופתיה פריטרוכאנטרית? תודה מראש

שלום רב אבחנות באורטופדיה והמלצות לטיפול נעשות לאחר קבלת היסטוריה רפואית , בדיקה פיסיקאלית ועיון בהדמיה באם יש צורך שאלות 1-3 בהתאם לבדיקה הפיסיקלית וההיסטוריה הרפואית , טיפול שמרני באורטופדיה הינו לרוב הטיפול הראשוני, חומא ניגוד לרוב מוזרק למפרק בחשד לקרע של הלברום ישנן מספר סיבות לכאבים סביב מפרק ירך, התנגשות של עצם הירך לאחת מעצמות האגן נקראת Ischiofemoral impingement syndrome , תפס איסכיופמורלי , המרחק בין האיסכיום לטרוכנטר הקטן המצוי בירך אמור להיות כ 20 מ"מ , לעיתים המרחק לא נשמר וגורם לחיכוך , דבר זה יוצר שינויים בשרירי הקואדריצפס. לרוב המצב הוא לאחר ניתוח או טראומה, אך תוארו גם מקרים ללא כל זאת. לרוב הטיפול הוא טיפול שמרני תפס אחר אשר יכול להיות סביב האגן הינו מציטוטים קודמים- תסמונת FAI תפס/התנגשות/צביטה או מה שנקרה Femoraloacetabular Impingement syndrome) FAI.( FAI הינה הפרעה/חיכוך לא תקין הנוצר בין עצם הירך לעצם האגן כתוצאה מאנטומיה לא תקינה בחולים מסוימים ראש הירך אינו מותאם לעצם האגן, דבר זה גורם למגע לא תקין בין צוואר הירך לעצם האגן בתנועות מפרק הירך המגע הלא תקין הזה עם הזמן יכול לגרום לפגיעה במעטפת מפרק הירך הנקראת לברום ולפגיעה בסחוס הפגיעה בלברום ובסחוס יכולה להתקדם לשינויים שחיקתיים של מפרק הירך FAI יכול לתת כאבים וקליקים באזור מפרק הירך בדרך כלל באזור המפשעה, ירך ישנם שני סוגים של FAI , Cam Impingement Pincer Impingement הסוג הכי שכיח הוא הופעת שני הסוגים יחדיו בחולה אחד בבדיקה גופנית ניתן להתרשם מהגבלה בתנועות המפרק ,ניתן לבצע בנוסף בחינה מסוימת היכולה לעורר את הכאב בירך באם יש חשד לקרע של הלברום ובאם מתכננים התערבות ניתוחית יש הצדקה לביצוע MRI ניתן לגלות קרעים בלברום ב MRI , אך בדיקת הזהב הינו הזרקה של חומר ניגוד יחד עם חומר הרדמה למפרק אותות חריגים בשרירי אינם ספציפיים , אנטזופטיה – הינה דלקת/פגיעה/מתיחה/גירוי של גיד באזור כניסתו/אחיזתו בעצם בברכה ד"ר בנימין בנדר www.drbender.co.il

17/03/2019 | 21:25 | מאת: טטרלוגיה של פלאוט
מתוך פורום קרדיולוגיית ילדים

שלום למומחים. אחותי ילדה לפני שבוע תינוק במשקל 2400 בשבוע 40 אובחן יום אחרי עם טטרולגיה פלוט שבמהלך ההריון לא ראו כלום...חשוב לי לציין... מפה לשם אנסה לקצר הילד הועבר לשניידר ואמור לעבור ניתוח לב פתוח בגיל שבועיים שלו. הילד מוקדם ומונשם יומיים אחרי הלידה מכיוון שלא יכל לנשום לבד הסיטורציה ירדה... הניתוח מאד מלחיץ אותנו עקב המשקל והגיל מבקשת לדעת את ההשלכות.. תודה מראש

שלום רב, ניתוחים לתיקון TOF ניתנים לביצוע גם בגיל צעיר מאד של מספר ימים ובהחלט ידי המנתחים הישראלים בשניידר ובמספר מקומות נוספים בארץ נחשבות טובות מאד ברמה עולמית. יחד עם זאת ישנם לא מעט סיבוכים חלקם כחלק מכל ניתוח לבבי ,חלקן בשל המום הספציפי וחלקן בשל ההתערבות המוקדמת. קצת קשה לכמת את האחוזים בלי לדעת את כל הפרטים אולם בכלליות אחוז ההצלחות גבוה מעל 90% במקרים של TOF פשוט גם בגיל צעיר, חשוב לשים לב בהמשך לדליפות שיהיו מן המוצא הימני כמו גם הפרעות קצב. בהצלחה ד"ר דן הדס קרדיולוג ילדים

שלום רב, בני עבר בגיל תשעה חודשים ניתוח לב פתוח לתיקון מום טטראלוגי אוף פאלו.בניתוח השאירו את המסתם ויש עדיין היצרות קלה ואנחנו במעקב אחת לחצי שנה. המנתח אמר שצריך לעקוב במשך השנים לראות שהמסתם גדל ומתפתח עם הילד ואולי יצטרך צינתור בעתיד וגם לא בטוח. כיום בני בן שנתיים רציתי לדעת אם יש השלכות בעתיד על חיי היום יום אם יוכל לעשות ספורט כמו כולם להיות בחוגים כמו שחייה כדורגל וכו'.. ואיך איכות החיים של אנשים שעברו ניתוח כזה, האם כשמתבגרים קיימים סיכונים כלשהם ? בתודה מראש

הילה שלום, במשך השנים בוצעוו הרבה מחקרים על איכות החיים של ילדים עם TOF כאשר כיום יש כבר מחקרים על 40 שנה קדימה שמדברים על תמותה כוללת של כ-14% אבל המנעד בין המקרים הפשוטים יותר שמנותחים מאוחר(סביב גיל 9 חודשים) בלי לפגוע כמעט במסתם הריאתי וכמעט לא מפתחים אריתמיות חדריות שונה מאד מהמקרים המסובכים יותר. ככל הנראה ישנה תמותה ותחלואה מוגברת יותר בילדים עם TOF גם אם התיקון אופטימאלי וכנראה שאנחנו עדיין לא מבינים את כל ההיבטים של מום לבבי זה. ישנו סיכוי מוגבר ל SUDDEN CARDIAC DEATH במשך כל החיים, סיכון שעולה משנה לשנה (מדובר על כ0.8% בשנה ) בעיקר כ-20-25 שנה לאחר הניתוח. יחד עם זאת, רב הילדים הללו ממשיכים את החייהם באיכות חיים גבוהה הדומה לבני גילם. לגבי ספורט, יש צורך בבירור מקיף לפני תחילת פעילות ספורטיבית הכולל אקו לב, אקג,מבחן מאמץ ואם הכל תקין ישנה אפשרות לאשר פעילות ספורטיבית תחרותית בעצימות בינונית עד גבוהה בריאות שלימה ד"ר הדס