טטרלוגיה ע"ש פאלוט: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

דם טבורי: סקירה רפואית

תאי גזע המופקים מדם טבורי שנאסף לאחר הלידה משמשים לריפוי ולטיפול במחלות שונות. מחקרים חדשים מלמדים על שיפור במצבים של שיתוק מוחין, סוכרת ועוד בעשרות השנים האחרונות התברר, כי תאי גזע המופקים מדם טבורי הם אמצעי טוב לריפוי מחלות שונות, בהן לוקמיה, לימפומה ואנמיה קשה. עולם המדע אינו עוצר לרגע, וממשיך כל העת לבדוק באילו דרכים ניתן להשתמש בתאי גזע מדם טבורי על מנת לעזור בריפוי מחלות שעד כה לא ניתן היה לרפא. דם טבורי לטיפול בשיתוק מוחיןלאחרונה נשמעות יותר ויותר עדויות לטיפול בתינוקות וילדים בדם טבורי שנאסף בלידתם. להלן כמה סיפורים מעודדים שמקורם בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת דיוק אשר בצפון קרוליינה, ארצות הברית. הסיפור הראשון הוא סיפורו של מקס, ילד בן 6, אשר עבר שבץ בזמן הלידה ומאז הוא סובל משיתוק מוחין. מקס הוא אחד מתוך כ-150 ילדים המקבלים טיפול בתאי גזע מהדם הטבורי שלהם. התקווה היא שתאים...
ללמוד עוד על טטרלוגיה ע"ש פאלוט
דם טבורי: סקירה רפואית-תמונה

תאי גזע המופקים מדם טבורי שנאסף לאחר הלידה משמשים לריפוי...

מאת: מערכת zap...
12/04/2010
מום לב מולד-תמונה

רוב רובם של התינוקות עם מום לב מולד יאובחנו עוד לפני שחרורם...

מאת: אלי זלצשטיין
20/10/2013

טטרלוגיה ע"ש פאלוט: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

לאחר סקירה ראשונה התגלתה קשת כפולה כאשר קשת ימין הדומיננטית. היום אני בשבוע 16. נשלחנו לבדיקת ציפ גנטי ובדיקת קרדיולוג רציתי לדעת מה הסיכונים? האם הציפ הגנטי יכול להביא תמונה מלאה לתסמונות המשתייכות לממצא זה? עד מתי יש צורך להמשיך לעקוב אחר מומים נוספים? לאחר הניתוח לתיקון ... האם יהיו השלכות על חיי התינוק בצעירותו/בגרותו? האם ישנם הורים המעדיפים להגיע למצב של הפלה?

שלום רב, קשת כפולה הוא ממצא לא שכיח מאד אבל בכל זאת רואים את זה במחוזותינו לא מעט. לפעמים הוא מגיע עם תסמונות גנטיות שונות, מבחינה לבבית,נפוץ יותר שהימנית (זו שאינה "רגילה" היא דווקא הדומיננטית. מבחינת מומי לב נוספים, בד,כ זהו ממצא בודד אולם אם קיימים מומי לב נוספים הנפוץ שבהם היא טטרולגיה על שם פאלו(TOF ) ולכן חשוב קודם כל לוודא שאין מום לבבי נוסף. לגבי גנטיקה בגלל הסתמנות גנטית המשייכת ממצא זה עם מומים גנטים נוספים יש חשיבות רבה בביצוע בדיקות גנטיות מקיפות. לגבי המצב לאחר הלידה, הממצב בו יש 2 קשתות הוא מצב שמצריך בחלק לא קטן מהמקרים התערבות כירורגית בשל סימפטומים נשימתיים או ושטיים אולם כיום במרכזים הטובים בארצנו מבוצעים תיקונים באחוזי הצלחה מאד גבוהים. המעקב ההדוק בד"כ הוא עד גיל שנה, ואם עד אז לא מתפתחים תסמינים, כנראה שלא יופיעו. יש הורים שפונים להפלה ויש כאלה שמתמודדים עם המצב ומספרים שהילד הנפלא אותו הם מגדלים היה שווה כל לילה של חוסרר שינה בהתחלת הדרך מאד חשוב לעשות בירור מלא כי המצב של פגיעה משולבת (במספר מערכות) שונה מפגיעה מבודדת. בהצלחה ד"ר הדס

תודה רבה על תגובתך! בסקירת המערכות המוקדמת לא נמצא כל מום נוסף האם בסקירה המאוחרת יכול פתאום להופיע מום התפתחותי נוסף? באם בסקירה המאוחרת נמצא כי מלבד הממצא של קשת כפולה הכל תקין...האם לאחר מכן יכול להופיע מום התפתחותי נוסף? וכנ"ל לאחר הלידה? האם יש עוד בדיקות מומלצות מלבד מי שפיר- ציפ גנטי, בדיקת אקו לב עובר וסקירת מערכות מאוחרת?

לגבי ההבדלים בין סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת , התשובה היא דיכולים להופיע ממצאים חדשים שקודם היה קשה או שלא היה ניתן לזהותם, ויש גם מומים שלא ניתן לראות כלל בסקירות(חרשות.עוורון וכדומה). הבדיקות שפרטת הן הבדיקות הנחוצות ,אולם חשוב מאד להיוועץ עם גנטיקאי בהצלחה ד,רהדס

שלום רב, בן 46, עובד בעבודה משרדית במקביל אני מתעמל בד"כ בקרוסטריינר פעמיים/שלוש בשבוע. מעל לשנה סובל מכאבים במפרק ירך ימין, אובחנתי לפני שנה עם אוסתאופרוזיס זמני במפרק ירך (TOF) שדעך לאחר הליכה עם קביים ולפני חצי שנה חזרו כאבים בעצימות נמוכה ובתדירות נמוכה מאוד. לפני שלושה שבועות חזרו כאבים שהזכירו את ה-TOF, בעיקר לאחר ישיבה. בשכיבה או ללא משקל הכאב עבר. בשבועיים האחרונים מתהלך עם קביים ולוקח דיאסרין. עברתי MRI ולהלן הממצאים: מודגמים אותות תקינים מלשד העצמות ללא עדות לשברים, בצקות או אוסטאונקרוזיס. ראשי הירכיים מודגמים בעמדה שמורה. המשטחים הפרקים מודגמים שמורים. רושם לאות חריג אלכסוני בלברום קדמי מימין אשר בולט לעומת הבדיקות הקודמות ועלול להתאים לקרע, ללא היווצרות ציסטה פרילברלית או שינויים סובכונדרליים חריגים. אות חריג מינימלי גם בלברום משמאל, יתכן ריצס או נזק ניווני התחלתי, ללא שינוי מהותי מבדיקות קודמות. מודגם נוזל תוך פרקי בכמות פיזיולוגית דו-צדדית. בדומה לבדיקות הקודמות, מודגמת היצרות של המרווח האיסכיו-פמורלי משמאל עם אותות חריגים בשריר קוודרטוס פמוריס. אנתזופתיה פריטרוכאנטרית מינימלית דו"צ, ללא שינוי. שאר מישורי השומן, השרירים והמבנים הנוירו-וסקולריים מודגמים שמורים. לסיכום: 1. ללא עדות ל- AVN / TOF 2. חשד לקרע בלברום הקדמי מימין, ללא סימני תפס אצטבלו-פמורלי או נזק שחיקתי במשטחים הפרקיים-למתאם קליני והמשך בירור בהתאם. 3. סימני תפס איסכיו-פמורלי ידוע משמאל יש לי מספר שאלות ואודה אם תוכל להשיב: 1. כרגע היות והיה חשד ל- AVN או TOF חוזר הונחתי ללכת עם קביים - האם אני יכול להפסיק ללכת עם קביים? 2. האם עלי לעבור עוד בדיקת MRI עם חומר מנגיד (הבדיקה הנוכחית לא כללה הזרקה של חומר כזה) או שהאבחון מספיק ברור? 3. הבנתי שיש טיפול שמרני בקרע בלברום (בהנחה שזה קרע) - האם זה יכול להתאים במצבי? 4. מהו תפס איסכיו-פמורלי - עד כמה זה קשור לקרע בלברום והאם עלי לטפל בכך? 5. מהם אותות חריגים בשריר קוודרטוס פמוריס? אנתזופתיה פריטרוכאנטרית? תודה מראש

שלום רב אבחנות באורטופדיה והמלצות לטיפול נעשות לאחר קבלת היסטוריה רפואית , בדיקה פיסיקאלית ועיון בהדמיה באם יש צורך שאלות 1-3 בהתאם לבדיקה הפיסיקלית וההיסטוריה הרפואית , טיפול שמרני באורטופדיה הינו לרוב הטיפול הראשוני, חומא ניגוד לרוב מוזרק למפרק בחשד לקרע של הלברום ישנן מספר סיבות לכאבים סביב מפרק ירך, התנגשות של עצם הירך לאחת מעצמות האגן נקראת Ischiofemoral impingement syndrome , תפס איסכיופמורלי , המרחק בין האיסכיום לטרוכנטר הקטן המצוי בירך אמור להיות כ 20 מ"מ , לעיתים המרחק לא נשמר וגורם לחיכוך , דבר זה יוצר שינויים בשרירי הקואדריצפס. לרוב המצב הוא לאחר ניתוח או טראומה, אך תוארו גם מקרים ללא כל זאת. לרוב הטיפול הוא טיפול שמרני תפס אחר אשר יכול להיות סביב האגן הינו מציטוטים קודמים- תסמונת FAI תפס/התנגשות/צביטה או מה שנקרה Femoraloacetabular Impingement syndrome) FAI.( FAI הינה הפרעה/חיכוך לא תקין הנוצר בין עצם הירך לעצם האגן כתוצאה מאנטומיה לא תקינה בחולים מסוימים ראש הירך אינו מותאם לעצם האגן, דבר זה גורם למגע לא תקין בין צוואר הירך לעצם האגן בתנועות מפרק הירך המגע הלא תקין הזה עם הזמן יכול לגרום לפגיעה במעטפת מפרק הירך הנקראת לברום ולפגיעה בסחוס הפגיעה בלברום ובסחוס יכולה להתקדם לשינויים שחיקתיים של מפרק הירך FAI יכול לתת כאבים וקליקים באזור מפרק הירך בדרך כלל באזור המפשעה, ירך ישנם שני סוגים של FAI , Cam Impingement Pincer Impingement הסוג הכי שכיח הוא הופעת שני הסוגים יחדיו בחולה אחד בבדיקה גופנית ניתן להתרשם מהגבלה בתנועות המפרק ,ניתן לבצע בנוסף בחינה מסוימת היכולה לעורר את הכאב בירך באם יש חשד לקרע של הלברום ובאם מתכננים התערבות ניתוחית יש הצדקה לביצוע MRI ניתן לגלות קרעים בלברום ב MRI , אך בדיקת הזהב הינו הזרקה של חומר ניגוד יחד עם חומר הרדמה למפרק אותות חריגים בשרירי אינם ספציפיים , אנטזופטיה – הינה דלקת/פגיעה/מתיחה/גירוי של גיד באזור כניסתו/אחיזתו בעצם בברכה ד"ר בנימין בנדר www.drbender.co.il

22/02/2015 | 11:56 | מאת: אלון
מתוך פורום קרדיולוגיית ילדים

שלום אני נולדתי עם TOF אשתי בשבוע 15+1 והיינו אתמול בסקירה ראשונה. העובר נמצא בגדול התקין ולא נראו כלל פתולוגיות מלבד "חשד לפגם במחיצה הבין חדרתית העליונה (ממברנוזי) ללא הדגמת דלף. שאר הלב בשלב זה נראה תקין לגמרי. אנחנו כמובן מאוד לא רגועים למרות שהרופא הדגיש שזהו חשד ולא אבחנה סופית. קבענו אקו לשבוע 20 אך עד אז נשמח לעזרה במספר שאלות: 1) האם יכול להיות שזה גם TOF למרות ששאר חלקי הלב נראים בשלב זה תקינים? אני יודע שב TOF ה VSD נמצא באזור העליון, כמו שרואים אצל העובר... 2) האם יכול להיות שזה מקרי לגמרי ואין קשר בין המקרי שלי למקרה של העובר? 3) במידה וזה אכן רק VSD , האם באזור (ממברנוזי) זה הוא יכול להיסגר מעצמו או רק על ידי ניתוח? נשמח לתשובה בהקדם. אלון

אלון שלום רב, אבחנה של מומי לב בגיל כל כך צעיר של הילוד (15 שבועות) הינה קשה ביותר בשל מגבלות הטכנולוגיה ולכן נמנעים מביצוע אקו לב עובר בגיל הזה ככלל VSD הינו פגם במחיצה שבין החדרים בלב. פגם שכיח ביותר בין מומי הלב המולדים.יכול להיות בחלקים שונים של המחיצה. במקרה של VSD ממברנוטי יכול להיות שמסתתר מאחוריו TOF ברמות שונות של חומרה אולם יש קושי רב להגיע לאבחנה מדויקת בגיל זה. בחלק לא קטן מהמקרים פגם זה נסגר לבד עם הזמן אולם יש חשיבות רבה לאיבחון על ידי קרדיולוג ילדים ומעקב צמוד הן לפי והן אחרי הלידה. ידוע על שילובים גנטים של פגמים במחיצות עם מוטציות גנטיות ידועות . נשמח לעמוד לרשותך במכון הלב באסף הרופא

האם בעקבות תיקון מום tof בילדות יכולים לא לאשר לי לשאת נשק. וכן צריבה כתוצאה מsvt ..לא נוטל כדורים .מצב תקין ונמצא במעקב שנתי אצל הקרדיולוג תודה.

שלום רב צחי, תיקון TOF - TETRALOGY OF FALLOT , וצריבת SVT לא אמורים כשלעצמם לשלול את האפשרות לקבל רישיון לנשק . אך כמובן שצריך לפנות לרופא המשפחה ובמידת הצורך להיוועץ עם הקרדיולוג המטפל לצורך הגשת הבקשה. רק אציין שלכל סוגייה של רישיון נשק יש לשקול בכובד ראשון את הטיעונים בעד ונגד הצורך ולהחליט לאחר מחשבה שקולה . בהצלחה