חירשות מולדת: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הריון: מילון בדיקות גנטיות

לבדיקות נשאות בהריון יש חשיבות רבה, אולם המגוון העצום מבלבל ואף מלחיץ. פרופ' מוטי שוחט עושה סדר בבלאגן לקראת ההריון ובמהלכו עוברים זוגות בדיקות נשאות רבות למחלות גנטיות. חלק מהבדיקות אינן ממומנות על-ידי קופת-חולים, ולפיכך רבים מהזוגות מחליטים לוותר עליהן. בנוסף, ממגוון הבדיקות קשה, ולעתים אף בלתי אפשרי, להבין אילו בדיקות חשובות יותר מאחרות ועד כמה הן רלוונטיות למצבם הבריאותי או מוצאם של הנבדקים. כל הבדיקות - מא' ועד ת'^^אגירת גליקוגן מסוג 1^^הפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של חומר רב-סוכר הנקרא גליקוגן. בסוג 1 ישנה ירידת של רמת סוכר בדם המהווה בעיה משמעותית בילדות. ישנה גם הגדלת כבד בכל החולים ורמת שומני הדם עולה אף היא. בעבר ילדים נפטרו בגיל בגרות מוקדמת וכיום, תודות לטיפול, המצב השתפר. יש עיכוב בגדילת הילדים ב-90% מהמקרים. אבני כליות מופיעות...
ללמוד עוד על חירשות מולדת
הריון: מילון בדיקות גנטיות-תמונה

לבדיקות נשאות בהריון יש חשיבות רבה, אולם המגוון העצום מבלבל...

מאת: פרופ' מוטי...
30/03/2008
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לחירשות מולדת?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

חירשות מולדת: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום. יש לי בת מקסימה. בת 8 כיום עם חירשות מולדת מושתלת בשתל דו"צ. לאחרונה סיימנו בדיקות גנטיות . בתוצאה התקבל כי אצל הילדה הגן ch23 פגום. אני ואישתי נשאים. אך מוטציה אחת היא חירשות בלבד ומוטציה שניה לפי התוצאות היא חירשות עם איטרקציה לתיסמות אשר 1 . אני רוצה לשמוע חוות דעת נוספת האם זה אומר בהכרח שלילדה יש תיסמונת אשר ובעתיד תיפגע ראייתה. דבר זה מדיר שינה מעיננו ומטריד מאוד. כיום הילדה מתפקדת מצויין רק עם בעיית חירשות.

אכן משהו שצריך לתת עליו את הדעת ממליצה לפנות עם הממצאים לגנטיקאי מומחה. לעניני עינים- אין כמו מכון מיכאלסון אשר בירושלים. בהצלחה

שלום רב! ילדתי לפני 3 חודשים לאחר הריון בשמירה בעקבות לחץ דם גבוה. במהלך ההריון עברתי את כל הבדיקות הנדרשות והייתי במעקב צמוד של הרופא המטפל. לפני הכניסה להריון אני ובעלי עברנו בדיקות גנטיות שבהן נמצא כי אני נשאית של גן החירשות ובעלי שעבר את אותן הבדיקות אינו נשא. היועצת הגנטית אמרה כי אין סכנה של חירשות אצל העובר משום שמצב זה יכול לקרות רק כאשר שני ההורים נשאים. הלידה עצמה הייתה יזומה בשבוע 41 ונמשכה כיומיים שבמהלכם העובר היה עם סטורציה עולה ויורדת והפרעות קצב קשות. הרופא האחראי סרב לנתח בקיסרי למרות הבקשות החוזרות ונשנות שלנו, אפילו המילדות אמרו לנו לדרוש זאת מאחורי גבו אך זה לא קרה. ילדתי בלידה רגילה אך לאחר חודשיים הסתבר לנו כי התינוקת חירשת. ייעוץ עם פרופסור הביא אותי לחשוד שהסיטורציה היא זאת שגרמה לחירשות וכעת אני כעוסה פגועה ומבולבלת, הייתי רוצה לרדת לשורש העניין. מה היית ממליץ לי לעשות? תודה מראש!

שלום הילה קודם כל לדאוג לשיקום שמיעתי של הילדה. בהמשך לקבל חוות דעת מסודרת לא בטוח כלל שליקוי השמיעה נגרם ממהלך הלידה יכולות להיות המון סיבות לכך חלקם גם גנטיות. בברכה ד"ר גורדין אחראי שירות אא"ג ילדים בי"ח רמב"ם טל לקביעת תורים 057-9955355 www.drgordin.co.il

אני בן 39 חירש מלידה,לפני חודשיים התקלקל לי מכשיר שמיעה, כדי לקנות מכשיר אני צריך קודם הפניה מקופ"ח לרופא אא'ג, מרופא הפניה לבדיקת שמיעה בבית חולים(המתתנה כ 60יום !)ועוד צריך אישור מקלינאית תקשורת, חרא של ביוקרטיה של קופת חולים כללית,בכל התקופה הייתי ללא מכשיר שמיעה,לפני 3 שבועות התחלתי להרגיש טינטון שעם הזמן החמיר,עד שהגיע למצב מאוד חמור שנמשך לא פחות מ24 שעות ביממה (!!!)חוויתי סבל נורא של רעשים חזקים בראש,לא יכולתי לישון בלילות,לא יכולתי להתפקד במשך היום, הייתי בדיכאון עמוק,שקיבלתי מכשיר שמיעה והרכבתי אותם,הרעשים נעלמו !!! מה שאומר המוח צריך לשמוע קולות מבחוץ,זה מבטל את הקולות הפנימיים, היה לי חשוב להעביר לכם את המידע,תרכיבו מכשיר שמיעה שיחזיר לכם את השמיעה לאותה רמה שהייתה לפני ירידת שמיעה שגרמה לטינטון. מקווה שעזרתי לכם

שלום יוסי אכן אתה בהחלט צודק. ידוע היטב שמכשירי השמיעה במקרים של לקוי שמיעה וטינטון מהווים אמצעי חשוב למיסוך הטינטון מעבר לשיפור השמיעה. בברכה ד"ר בן דוד

שלום , אני חירש מלידה ומקבל קיצבת נכות מהביטוח לאומי לאחרונה המצב הבריאותי החמיר קצת בבדיקות גילו שיש לי קצב לב לא סדיר קצת הפרעות לפעמים דופק מהיר ולפעמים לאט מידי פעם וזה קורה בלילות בזמן מנוחה או בזמן ישיבה . וגם גילו שיש לי שחיקה בחוליה מס 5 בצוואר וגורם לי לכאבים והתכווצויות בכתפיים ובראש שלחו אותי לפיזוטרפיה אך לא ממש עוזר האם ניתן לעלות את האחוזי הנכות ואת הקיצבה למרות שיש החמרה בבריאותי? יש לי נכות אי כושר בשיעור 75 אחוז ונכות רפואית בשיעור 80 אחוז . אשמח לקבל תגובתך .

רפי שלום, קצבת נכות כללית משולמת ע"פ אחוזי האי כושר. 75% אי כושר מהווים קצבת נכות מלאה. גם אם יש אחוזי נכות נוספים וליקויים נוספים לא ניתן לקבל יותר מקצבת נכות מלאה. אלון

עוד דבר שכחתי להוסיף שיש לי בעיה בעין שמאל עין עצלה מלידה ועין ימין יש ירידה בראייה האם אי אפשר יותר מ75% האם יש 100%? הקצבה שלי נמוכה זה בלתי אפשרי להתקיים בקצבה של 2800 האם אפשר להעלות את הקצבה ע"פ אחוזי נכות ? אני מתלבט האם להגיש תביעה לביטוח לאומי על החמרה או לוותר ואין טעם בגלל שכבר קבעו את הנכות?