בדיקות סקר גנטיות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקות גנטיות במי שפיר: מה עושים כשהתשובה אינה חד משמעית?

פרופ' יובל ירון, מומחה בגנטיקה רפואית ורפואת נשים, מסביר מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי לבדיקת אקסום, מתי כדאי לבצע אותן ואיך מתמודדים עם תוצאות שמשמעותן לא ברורה בדיקות גנטיות בהריון הפכו בשנים האחרונות לנפוצות יותר ויותר, אבל מה קורה כשהתוצאות שמתקבלות אינן חד משמעיות, כשהזוג מצפה לתשובות ברורות מבדיקת מי השפיר, אך מקבל תוצאה שמעוררת יותר שאלות מאשר תשובות? פרופ' יובל ירון, גנטיקאי ורופא נשים, מסביר בראיון מקיף מה הן הבדיקות הגנטיות העיקריות שחשוב לערוך בהריון, מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי לבדיקת אקסום, מדוע ישראל היא כמעט המדינה היחידה שמבצעת בדיקות אקסום גם לעוברים שנראים תקינים באולטרסאונד, וכיצד הורים יכולים להתמודד עם חוסר הוודאות כאשר תוצאות הבדיקות הן בעלות משמעות לא ברורה.   אילו בדיקות גנטיות נעשות בהריון? פרופ' רון: "בדרך כלל מבצעים בדיקות סקר גנטיות לגילוי נשאות למחלות תורשתיות כמו טיי-זקס וציסטיק פיברוזיס, שאותן מומלץ לעשות...
ללמוד עוד על בדיקות סקר גנטיות
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
המדריך המלא: 10 דברים שחשוב לעשות כשמתכננים הריון-תמונה

ליטול חומצה פולית, לבצע סקר גנטי, להפסיק לעשן ולשמור על...

מאת: ד"ר מירון...
04/03/2020
קולונוסקופיה וירטואלית: 10 עובדות-תמונה

גילוי מוקדם של סרטן המעי הגס עשוי להציל חיים - ובדיקת הסקר...

מאת: ד"ר נועם...
10/05/2015
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות? -תמונה

מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן...

מאת: סתיו שינדלר...
27/02/2022
אולי יענין אותך לדעת...
בדיקה גנטית לסרטן השד  - תמונה
בדיקה גנטית לסרטן השד
מדריך בדיקות רפואיות: מי צריכה לעבור בדיקה...
תפקודי קרישה - תמונה
תפקודי קרישה
מדריך בדיקות רפואיות: בדיקת תפקודי קרישה היא...

בדיקות סקר גנטיות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

שלום למנהלי הפורום, הריון ראשון , כרגע שבוע 18+3 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ערכי הנורמה : 0.20-2 Mom 2.60 ערך ng/ml115.2 בסיכום של היועץ הגנטי : ערך חריג של החלבון העוברי היכול להעיד לסיכון מוגבר של מומים בעיקר בצינור העצבים אך גם בעיות אחרות. אשמח לפיענוח. בעוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי ואולטרסאונד מכוון חלבון האם ניתן יהיה לאתר מומים? ממה נגרם חלבון גבוה? ביצעתי את הבדיקה בתאריך 11.14 (שבוע 17 בדיוק). יום לפני ביצעתי סקירה מוקדמת ,הרופא אמר שהעובר קטן בשבוע עדכנתי את האחות, אמרה שזה לא משנה שבוע לכאן או לכאן וביצעתי בדיקה חלבון עוברי. האם יש קשר לתוצאות? והיכן נמצא צינור העצבים? אשמח למענה תודה ושבת שלום.

שכחתי לציין, נולדתי עם כלייה אחת מתפקדת והשניה מגדירים אותה בגודל אפונה אולי יש קשר?

הכוונה לתעלת השדרה, העטיפה הגרמית והרקמות הרכות סביב עמוד השדרה, כשיש מום פתוח דולף נוזל שדרה שיש בו ריכוז גבוה של חלבון עוברי וזה הגורם לרמה המוגברת, באותה מידה מומים שמערבים את דופן הבטן גורמים באותה המידה ובגדול זה מה שיחפשו בסקירה המכוונת בנוסף לסימנים משניים לאלו, לגבי הכיליה, הפרעה עוברית ביכולת הכיליה לשמור חלבון תגרום להפרשת חלבון מוגבר ולתוצאה דומה, לא סביר שיש קשר לכיליה הלא תפקודית שלך. אם יש בעיה של מומים פתוחים או בעיה כלייתית הייתי מצפה לתוצאה הרבה הרבה יותר גבוהה אז סביר ומקווה שהכל בסדר

שאלה כללית ממה נגרם חלבון עוברי גבוה? (afp) האם זה גן מסוים?

שלום, אני בן 52, בריא בדרך כלל, עוסק בספורט מתון וללא עודף משקל. עשיתי בדיקת אקו-לב במאמץ, ללא שום סימפטומים. בדיקה יזומה שלי. בבדיקה נכתב "אי-ספיקה מיטרלית קלה". בהתחלה לא חשבתי שזה משמעותי, אבל כשרציתי לאחרונה לעבור חברת ביטוח, החיתום אמרו שהם צריכים להחריג מסתם מיטראלי. זה העלה אצלי חשש ורציתי לשאול האם יש לנתון הזה משמעות קלינית? האם זה מעלה את הסיכון שאפתח בשנים הקרובות בעיות במסתם המיטראלי? תודה

יש מלא חומר באינטרנט. בעקרון תופעה זו עולה עם הגיל.לא צריך להילחץ. כמו למשל שמגיל X דוחפים לכולם סידן או סטטינים= תרופות נגד כולסטרול. כי עם הגיל רמת השומנים בדם עולה והסידן בורח. חברות הביטוח על כל דבר עושות החרגה. לפעמים אנשים עושים בדיקות גנטיות למחלות שיכולות להיות לעובר ואז גם פה יכולות לעשות בעיות לאדם שרוצה לעשות ביטוח. אבל זה לא אומר שלאדם עצמו יש בעיה נכון?זה גם לא אומר שתתפתח. אני בכלל לא הייתי עושה ביטוח כי כסף מהם בחיים לא רואים. הרבה בריאות.

תודה ללול על העזרה אי ספיקה קלה של מסתם מיטרלי בנוכחות תפקוד תקין של החדר השמאלי ומבנה תקין של המסתם המיטרלי היא חסרת משמעות ובטח לא מצדיקה החרגה בביטוח.

שלום רב, בת חודשיים, בביקורת אצל רופא שיניים לילדים בגלל לשון קשורה שלל לשון קשורה וציין כי יש א סימטריות בלסת, שמאל נסגר לפני ימין. לטענתו בדרך כלל עובר עם הגיל. מניסיונך - האם אכן זוהי תופעה שעוברת עם הגיל? האם כדאי לפנות לפיזיוטרפיה? יש לציין שבעין רגילה לא רואים זאת, רק בעין מקצועית שבוחנת את הפה. תודה.

שלום קרן אסימטריה בפנים יכולה להשתפר או להחמיר עם הגדילה, תלוי בגורם. לא תמיד נוכל לחזות מראש ורק תיעוד ומעקב לאורך השנים יתן את התשובה. ישנם מספר בדיקות גנטיות וסימנים נלוים אם מדובר באסימטריה מולדת. את מוזמנת לקרוא את המאמר הזה שכתבתי השבוע בדיוק בנושא זה בעיתון הארץ. מעבר לכך אני צריך לראות את הילדה. http://www.haaretz.co.il/news/health/new-research/.premium-1.2829074