דיסאוטונומיה משפחתית

שלום רב, אשמח לדעתך לגבי תוצאות ההשבחה שביצעתי. אציין כי נמנענו 12 שעות לפני כן. Transit Delay 60 Minutes Abstention 0 Day(s) Method Masturbation Color White Viscosity Excess pH 8.2 Volume 1.00 mL WBC 0.3 10^6/mL Ref. Range < 1 Million/mL Round cells 7.0 10^6/mL Ref. Range < 5 Million/mL Concentration and Motility Test Result Units Comments Conc Original Sample 8.00 10^6/mL Ref. Range > 20 Million/mL T.Count Original Sample 8.000 10^6 Motility-OS Fast 15.0 % Motility-OS Moderate 3.0 % Motility-OS Slow 3.0 % Motility-OS Total 21.0 % Ref. > 50 Fast+Moderate or >25% Fast Concentration and Fall Down Motility Test Result Units Comments FD Volume 0.5 mL Conc Fall Down 22.00 10^6/mL Ref. Range > 20 Million/mL Motility-FD Fast 10.0 % Motility-FD Moderate 2.0 % Motility-FD Slow 2.0 % WBC - FD 0.60 10^6/mL T. Motility Count-FD 1.50 10^6 T.Count Fall Down 11.00 10^6 SUMMARY Original Sample Test Comments Summary Original Sample Excess Viscosity Summary OS Conc Oligospermia Summary OS Motility Astenospermia SUMMARY Fall Down Test Comments Summary FD Conc Normal Summary FD Motility Astenospermia

שלום, אני בהריון שני עם עובר ממין נקבה בסקירה הראשונה שבוע 15 אני כליות היו 4 מ"מ דו"צ סקירה שניה שבוע 22 7.7, 7 מ"מ סקירה מכוונת שבוע 26 6.5, 6.2 סקירה מכוונת שבוע 30 9.5,9.7 אורטרים 5 מ"מ הרופא שביצע את הסקירה אמר שלאור הרחבת האורטרים ומגמת העליה בין בדיקה לבדיקה הוא חושב שמדובר ברפלוקס. בכל הבדיקות נמצא כי הפרנכימה שמורה ולא מנצאו כל ממצאים נוספים במערכת השתן נשלחתי לייעוץ גנטי, אקו לב עובר וסקירה מכוונת נוספת. אצל היועץ הגנטי לפני יומיים, קיבלתי תחזיות קודרות לראשונה, כל העת התייחסו לעניין בקלות והיועץ הגנטי דיבר איתי על תרחישים גרועים לרבות הפסקת הריון ביקש ממני להקדים את הסקירה המכוונת כך שתבוצע בשבוע 32 הוא הפנה את בעלי לבדוק שני גנים שיצאו לא תקינים בבדיקות גנטיות של אחותו (דיסאוטונומיה משפחתית וקונקסין) וזאת על אף שאצלי בדיקת הגנים הללו לפני ההריון יצאה תקינה. הוא הפנה אותי ואת בעלי לאולטרסאונד בכליות שלנו מסיבה שאינה ברורה לי וגם לא הצלחתי להבין מדבריו את הצורך. ואמר שאם הסקירה המכוונת הבאה תניב תוצאה של למעלה מ-10 מ"מ (הידרונפרוזיס) עלי לבצע דיקור מי שפיר לרבות ציפ גנטי בשבוע 32-33. אציין כי ביצעתי בשבוע 12 בדיקת (nipt) בדיקת דם במקום דיקור לגילוי תסמונת דאון של הרמוני שיצאה תקינה יש לי תור לאקו לב בשבוע הבא, ותור לייעוץ עם נפרולוג ילדים בבית החולים בעוד 10 ימים. מאז יום חמישי אני לא ישנה בלילות אני בוכה כל היום, אני לא מבינה מה המשמעות של הדברים שנאמרו לי, איך להתייחס לכך שכל רופא אומר משהו אחר חלק מהרופאים מתייחסים לעניין בביטול וכעניין פעוט חלק מדברים על תחזיות קודרות וילד חולה כליות כל חיו איך אני אמורה להתמודד עם אינספור בדיקות בשבוע כ"כ מתקדם. האם יש סיכוי כי ההרחבה תרד בסקירה מכוונת? מה הסיכוי כי ההרחבה תגדל למימדים חמורים עד שיביאו להרס הפרנכימה בשבועות שנותרו? האם גם לאחר הלידה ההרחבה עשויה להמשיך לגדול? מהן באמת התחזיות במקרה כמו שלי לצורך בהפסקת הריון? האם יכולה להיות הרחבה של מעל 10 מ"מ שמסתדרת מעצמה או נעלמת לאחר הלידה ללא כל טיפול? אנא הסבירי לי על מנת שאוכל להחזיר את הצבע לפני עד שאגיע לכל התורים והבדיקות שקבעתי תודה ליאת

אני יפרט לפני כ 9 חודש התחלתי לא להרגיש טוב לחץ בחזה סחרחורת לאחר כחודש הרגשה במיטה בצהריים לחץ בחזה חולשה חזקה בדיקה בקופת חולים אקג תקין דופק 138 הזמין רופא אמבולנס בדיקה באמבולנס אקג תקין לחץ בחזה בחזה דופק 138 בדיקה במיון אקג 138 תקין בדיקות דם תקין צילום חזה תקין שיחררו הביתה ולאחר כמה ימים הרגשתי טוב יותר לאחר ג 3 חודש אקו לב תקין אקג 24 שעות תקין לאחר מספר חודשים שוב הרגשה לחץ בחזה ובחודש אחרון לחץ בחזה סחרחורות בדיקת אקג בזמן סחרחורת במרפאה תקין ואחרי זה ניהיה רק סחרחורת והלחץ בחזה עבר אחר כך שוב חזר סחרחורת קבוע במשך כ 3 שבועות לפני כ 10 יום לא הרגשתי טוב לחץ בחזה סחרחורות בערב הלכתי למרפאה אקג תקין בבוקר הלכתי למיון אקג תקין בדיקות דם תקין צילום חזה תקין דר לפני כ25 ימים הרגשתי לחצים חזקים בחזה שמרגיש אותם לסירוגין כבר כמה שבועות הלכתי שוב למיון בדקו אקג בדיקות דם אמרו הכול תקין ושיחררו בדרך חזרה הביתה הרגשתי לחץ עדיין בחזה והצטרפה סחרחורת חזקה הגעתי הביתה עדיין לא הרגשתי טוב והם כתבו לי במיון אם יש החמרה לחזור הרגשתי סחרחורת לא יכלתי לעמוד לשבת הזמנתי אמבולנס הגיע טיפול נמרץ חיברו אותי לאג מסרו שהכול תקין הלחץ בחזה והסחרחורת נרגעו ונסענו לבית חולים בזמן נסיעה כחצי שעה הייתי מחובר רצוף לאקג ומדי פעם הייתי מרגיש לחצים בחזה כאב בחזה ואמרתי לפארמדיק והוא מסר שהוא מסתכל על המסך של האקג והוא מראה שהכול תקין כן הרגשתי במהלך נסיעה פעימה מוקדמת ואמרתי לפארמדיק עכשיו אני מרגיש כמו דפיקה בלב הוא אומר נכון אני רואה על מסך האקג היה לי 4 פעימות מוקדמות במהלך חצי שעה נסיעה הוא אמר שזה תקין לחלוטין וכול הנסיעה חצי שעה אקג תקין רק דופק מהיר כנראה מלחץ הגענו למיון רופא אחר במיון בדק אותי עשו שוב אקג אמרו הכול תקין ביקשתי שקרדיאולוג יבדוק אותי במיון הם לא יסכימו אמרו בקהילה תלך לקרדיאולוג ותעשה מבחן מאמץ הם אמרו אין לך שום דבר מסוכן ושיחררו אותי אם דופק 130 מה לפי דעתך זה יכול להיות בן 40 משקל 118 גובה 185 כלוסטרן רע 165 כולסטרול טוב 43 סוכר סביב 105 אחרי צום יש לציין לפני שבועיים וחצי הייתי אצל נירולוג בדק אותי מסר הוא לא מוצא כלום אבל נתן לי הפניה לMRI מוח ןבדיקות דם ויטמינים ויש לי גם הפניה מרופא משפחה דופלקס עורקי צוואר לפני מספר ימים עשיתי דופלקס עורקי צוואר התשובה תקין דופלקס עורקי צוואר הרופא במיון אמרה לי שלפי דעתו זה לחץ מתח סטרס ולא בעיה לבבית כתבתי את כול השתלשלות האירועים בchatgpt והוא כתב שזה נשמע כמו דיסאוטונומיה האם לפי דעתך זה גם יכןל להיות הבעיה תודה הסחרחורת קבועות לפעמים בעוצמה חלשה יותר לפעמים חזק יותר מתחזק סחרורת לפעמים במאמץ ולפעמים לא ןבישיבה ועמידה מתחזק לפעמים וגם כאב ראש יש לפעמים לוחץ אצלי בבית יש מכשיר קטן שמודד דופק גם וגם חמצן ברגע שאני בשכיבה אני שם אותו על האצבע והוא מראה דופק סביב 85 ברגע שעובר לעמידה הדופק עולה תוך כ 20 שניות ל 115 ואז לאט לאט יורד וזה לא קבוע לפעמים דופק עולה קצת בשינוי תנוחה לדוגמא מ 90 ל 111 משכיבה לעמידה ותוך כ 20 שניות מתחיל לרדת ל 104 כתבתי את כול השתלשלות האירועים שכתבתי פה לchatgpt שכתב שהכי סביר שהבעיה שלי זה דיסאוטונומיה מסוג pots מה לדעתך זה יכול להיות ורק להוסיף לפעמים אפילו במאמץ קטן של הליכה של חצי דקה בלבד דופק יכול להיות 130 ויותר תודה רבה

איפה שכתבתי לפני כ 10 יום הכוונה לפני כ חודשיים

אני יפרט לפני כ 9 חודש התחלתי לא להרגיש טוב לחץ בחזה סחרחורת לאחר כחודש הרגשה במיטה בצהריים לחץ בחזה חולשה חזקה בדיקה בקופת חולים אקג תקין דופק 138 הזמין רופא אמבולנס בדיקה באמבולנס אקג תקין לחץ בחזה בחזה דופק 138 בדיקה במיון אקג 138 תקין בדיקות דם תקין צילום חזה תקין שיחררו הביתה ולאחר כמה ימים הרגשתי טוב יותר לאחר ג 3 חודש אקו לב תקין אקג 24 שעות תקין לאחר מספר חודשים שוב הרגשה לחץ בחזה ובחודש אחרון לחץ בחזה סחרחורות בדיקת אקג בזמן סחרחורת במרפאה תקין ואחרי זה ניהיה רק סחרחורת והלחץ בחזה עבר אחר כך שוב חזר סחרחורת קבוע במשך כ 3 שבועות לפני כ 10 יום לא הרגשתי טוב לחץ בחזה סחרחורות בערב הלכתי למרפאה אקג תקין בבוקר הלכתי למיון אקג תקין בדיקות דם תקין צילום חזה תקין דר לפני כ25 ימים הרגשתי לחצים חזקים בחזה שמרגיש אותם לסירוגין כבר כמה שבועות הלכתי שוב למיון בדקו אקג בדיקות דם אמרו הכול תקין ושיחררו בדרך חזרה הביתה הרגשתי לחץ עדיין בחזה והצטרפה סחרחורת חזקה הגעתי הביתה עדיין לא הרגשתי טוב והם כתבו לי במיון אם יש החמרה לחזור הרגשתי סחרחורת לא יכלתי לעמוד לשבת הזמנתי אמבולנס הגיע טיפול נמרץ חיברו אותי לאג מסרו שהכול תקין הלחץ בחזה והסחרחורת נרגעו ונסענו לבית חולים בזמן נסיעה כחצי שעה הייתי מחובר רצוף לאקג ומדי פעם הייתי מרגיש לחצים בחזה כאב בחזה ואמרתי לפארמדיק והוא מסר שהוא מסתכל על המסך של האקג והוא מראה שהכול תקין כן הרגשתי במהלך נסיעה פעימה מוקדמת ואמרתי לפארמדיק עכשיו אני מרגיש כמו דפיקה בלב הוא אומר נכון אני רואה על מסך האקג היה לי 4 פעימות מוקדמות במהלך חצי שעה נסיעה הוא אמר שזה תקין לחלוטין וכול הנסיעה חצי שעה אקג תקין רק דופק מהיר כנראה מלחץ הגענו למיון רופא אחר במיון בדק אותי עשו שוב אקג אמרו הכול תקין ביקשתי שקרדיאולוג יבדוק אותי במיון הם לא יסכימו אמרו בקהילה תלך לקרדיאולוג ותעשה מבחן מאמץ הם אמרו אין לך שום דבר מסוכן ושיחררו אותי אם דופק 130 מה לפי דעתך זה יכול להיות בן 40 משקל 118 גובה 185 כלוסטרן רע 165 כולסטרול טוב 43 סוכר סביב 105 אחרי צום יש לציין לפני שבועיים וחצי הייתי אצל נירולוג בדק אותי מסר הוא לא מוצא כלום אבל נתן לי הפניה לMRI מוח ןבדיקות דם ויטמינים ויש לי גם הפניה מרופא משפחה דופלקס עורקי צוואר לפני מספר ימים עשיתי דופלקס עורקי צוואר התשובה תקין דופלקס עורקי צוואר הרופא במיון אמרה לי שלפי דעתו זה לחץ מתח סטרס ולא בעיה לבבית כתבתי את כול השתלשלות האירועים בchatgpt והוא כתב שזה נשמע כמו דיסאוטונומיה האם לפי דעתך זה גם יכןל להיות הבעיה תודה הסחרחורת קבועות לפעמים בעוצמה חלשה יותר לפעמים חזק יותר מתחזק סחרורת לפעמים במאמץ ולפעמים לא ןבישיבה ועמידה מתחזק לפעמים וגם כאב ראש יש לפעמים לוחץ אצלי בבית יש מכשיר קטן שמודד דופק גם וגם חמצן ברגע שאני בשכיבה אני שם אותו על האצבע והוא מראה דופק סביב 85 ברגע שעובר לעמידה הדופק עולה תוך כ 20 שניות ל 115 ואז לאט לאט יורד וזה לא קבוע לפעמים דופק עולה קצת בשינוי תנוחה לדוגמא מ 90 ל 111 משכיבה לעמידה ותוך כ 20 שניות מתחיל לרדת ל 104 כתבתי את כול השתלשלות האירועים שכתבתי פה לchatgpt שכתב שהכי סביר שהבעיה שלי זה דיסאוטונומיה מסוג pots מה לדעתך זה יכול להיות תודה רבה

ורק להוסיף לפעמים אפילו במאמץ קטן של הליכה של חצי דקה בלבד דופק יכול להיות 130 ויותר