מומים בעובר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקות גנטיות במי שפיר: מה עושים כשהתשובה אינה חד משמעית?

פרופ' יובל ירון, מומחה בגנטיקה רפואית ורפואת נשים, מסביר מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי לבדיקת אקסום, מתי כדאי לבצע אותן ואיך מתמודדים עם תוצאות שמשמעותן לא ברורה בדיקות גנטיות בהריון הפכו בשנים האחרונות לנפוצות יותר ויותר, אבל מה קורה כשהתוצאות שמתקבלות אינן חד משמעיות, כשהזוג מצפה לתשובות ברורות מבדיקת מי השפיר, אך מקבל תוצאה שמעוררת יותר שאלות מאשר תשובות? פרופ' יובל ירון, גנטיקאי ורופא נשים, מסביר בראיון מקיף מה הן הבדיקות הגנטיות העיקריות שחשוב לערוך בהריון, מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי לבדיקת אקסום, מדוע ישראל היא כמעט המדינה היחידה שמבצעת בדיקות אקסום גם לעוברים שנראים תקינים באולטרסאונד, וכיצד הורים יכולים להתמודד עם חוסר הוודאות כאשר תוצאות הבדיקות הן בעלות משמעות לא ברורה.   אילו בדיקות גנטיות נעשות בהריון? פרופ' רון: "בדרך כלל מבצעים בדיקות סקר גנטיות לגילוי נשאות למחלות תורשתיות כמו טיי-זקס וציסטיק פיברוזיס, שאותן מומלץ לעשות...
ללמוד עוד על מומים בעובר
פנוטיפ: מאגר אבחון תסמונות של עוברים-תמונה

הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי...

מאת: ד"ר שי פורת
18/12/2018
סקירת מערכות: כל מה שחשוב לדעת-תמונה

סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים -...

מאת: פרופ' יגאל...
26/03/2018
עישון עצמי לדעת: מקטינים נזקים-תמונה

בימים של מתח, אנשים מעשנים נוטים לעשן יותר. כדאי להפסיק...

מאת: רוני...
05/08/2014
המדריך המלא לסקירת מערכות מכוונת. ראיון עם מומחה-תמונה

עם ההתפתחות הטכנולוגית, ההכשרה והניסיון שצברו המומחים...

מאת: ליהי גיאת -...
14/07/2024

מומים בעובר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בהריון שבוע 4 ו 5 ימים. הריון לא צפוי אך רצוי. לאחר בדיקות דם התברר שקיים מחסור חמור בחומצה פולית (עומד על 1.6). האם כדאי לשקול הפסקת הריון לאור הסיכונים שיכולים להיות מומים בעובר ובהתפתחותו? הרופא לא יודע לומר בודאות מה יהיו התוצאות ועם זה השפיעה ואומר לקוות לטוב. כרגע לוקחת כדורים של 5 מג. מפחדת שלעובר יהיו בעיות רציניות בעמוד השדרה וזה יתגלה רק מאוחר מדי והילד יסבול כוח חייב. עד כמה זה יכול להשפיע?

שלום חוסר חומצה פולית מעלה הסכון למומים אבל אני לא חושב שזו סיבה להפסקת הריון בשלב זה

הבת שלי עכשיו בהריון ראשון בשבוע 32+5. כבר כמה זמן שאומרים לה שהעובר קצת קטן. היום בבדיקה של גדילת עובר , יצא שההיקף ראש, אורך העצם ומשקל פחות או יותר סבירים (אחוזון 18) והיקף בטן מתאים לשבוע 29+. (אחוזון 4) השאלה כמה זה מדאיג? על מה זה יכול להצביע? מה צריך לבדוק? תודה!

זה מצריך הערכה מסודרת במרפאת הריון בסיכון

תודה על התשובה. עד שיהיה תור, יש סיבה להילחץ? יכול להראות על מומים בעובר. יש לציין שסקירה שניה היתה תקינה.

זה מצריך הערכה אמהית עוברית ושלייתית מחדש אין מה להילחץ אבל צריך לברר

שלום, 1. שאלה עקרונית לגבי ריצוף אקסומי לעובר - האם אפשר לבצע זאת אם אין דגימת דם של האבא (ההריון מתורמת זרע)? 2. שאלה יותר תיאורטית - אני הולכת להיות אמא יחידנית. אין כרגע אינדיצקיה לריצוף אקסומי (ואני כן אעשה את כל הבדיקות האחרות שצריך כולל מי שפיר וצ'יפ), ואני שוקלת לבצע את הריצוף האקסומי לעובר באופן פרטי (כי אין אינדיקציה) כדי לאתר מוטציות דה נובו של מחלות קשות. קראתי יותר מדיי כתבות לאחרונה על ילדים עם מחלות שבדיעבד גילו מוטציה דה נובו (קורנליה דה לנגה וכו), אני מבינה שזה עניין של מזל, ואני רוצה ל"צמצם" את המזל פה. אשמח לדעתך

1. ניתן לבצע, זה פחות אינפורמטיבי. לפעמים אין ברירה. לעיתים ניתן לבקש דנא של צורם הזרע מבנק הזרע (מאפשרים לעיתים במקרים דל מומים בעובר) 2. לא ברור נכון לעכשיו מה תוספת הגילוי של בדיקת אקסום בעוברים בריאים. נכון להיום משרד הבריאות אינו ממליץ לבצע אם אין סיבה. ניתן לביצוע באופן פרטי במעבדות בחול בהצלחה

שלום האם הנל נבדק לאורך שנים בהיבט השפעות על בריאות הילוד? אני יודעת שמשתמשים בחומרים מלאכותיים להפרדת התאים ועל בסיס אלקטרומגנטי. האם יש סיכון לוולד לפתח מחלות?

האם אפשר לקבל עוד מידע בבקשה?

ראי נא תשובתי לשם

באופן ככלי לא ראינו עליה בארעות מומים בעוברים אחרי הזרעות והשבחת זרע. לא משתמשים באנרגיה אלקטרומגנטית אלא בצנטריפוגציה.

אני לך כברהשלא הוכח סיכון לוולד גם אחרי מיליוני טיפולים כאלו.