Hemifacial microsomia: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

חיך ושפה שסועים

בראש ובצוואר יש איברים האחראים על התפקוד הבסיסי ביותר, כנשימה, בליעה ודיבור, המשולבים זה בזה. לכן, מומים מולדים של הראש והפנים (המערכת הקרניופציאלית) יוצרים בעיות מורכבות המחייבות אבחון וטיפול יעיל מוקדם ככל האפשר. שפה שסועה וחיך שסוע מחייבים אבחון מוקדם וטיפול מקצועי לעתים אף בדחיפות כדי לאפשר שגשוג תקין של היילוד ואף למנוע סכנה לחייו. מומים אלה יכולים להופיע כתופעה מבודדת או כחלק מתסמונת, דהיינו משולבים עם מומים או עם סימנים אחרים כחלק מצירוף מוכר, שהתאגדותם יחדיו היא ידועה ולה שם מוכר. אבחון תסמונת מאפשר לנצל את המידע והניסיון שהצטברו לגביה ולגבי בעיות נוספות נוכחיות ועתידיות ולהגיע לבירור וטיפול מיטביים. הטיפול עצמו במומים מולדים בתחום הראש והפנים ובעיקר שפה וחיך שסועים מתבצע בידי צוותים רב-תחומיים, אך צוותי טיפת חלב הם לעתים הראשונים שנתקלים בילדים שמומיהם טרם אובחנו, ולעתים הם נקראים לתת מענה, לפחות בסיסי, במקרים ידועים של מומי שפה שסועה וחיך שסוע. הגדרה שסע השפה: שסע זה יכול להיות חד-צדדי או דו-צדדי. אם השסע חל על השפה בלבד או גם על רכס המכתשיות שממנו בוקעות השיניים אך איננו מערב את האף, הרי מדובר בשסע חלקי. אם גם האף מעורב בשסע וניכר בו עיוות, כי אז השסע הוא שלם. מומי חיך: שסע חיך תת-רירי נסתר (Occult Submucous Cleft Palate) כולל אנומליה של שרירי החיך ללא סימנים הניתנים לאבחון בתצפית מבעד לפה. קיימים מומי חיך נוספים שאינם נצפים מבעד לפה, ומומים "נסתרים" אלה יכולים גם הם לפגוע בתפקוד החיך כפי שפוגעים בו השסעים הגלויים. לשם אבחונם יש צורך באמצעי עזר כווידאו-אנדוסקופיה ווידאו- פלואורוסקופיה, כפי שיפורט בהמשך. יש לזכור שמראה תקין של החיך מבעד לפה איננו שולל מום חיך מולד. שסע תת-רירי של החיך הוא שסע שבו רירית החיך שלמה...
ללמוד עוד על Hemifacial microsomia
חיך ושפה שסועים-תמונה

בראש ובצוואר יש איברים האחראים על התפקוד הבסיסי ביותר,...

מאת: יהודה...
03/10/2013
ניתוח לסת: העצם הודפסה והושתלה-תמונה

ניתוח ייחודי ליצירת עצם עבור ילד שסבל ממום מולד נדיר בוצע...

מאת: מערכת zap...
22/07/2014
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לHemifacial microsomia?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

Hemifacial microsomia: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בני נולד פג בחודש שביעי ואובחן כסובל ממיקרוטיה, רטרוגנטיה ועיניים נוטות למטה. כעת , שמתי לב שעיניו הולכות ומתיישרות וכן יש לו סנטר רגיל ולא שקוע, האם לא נחפזו הרופאים לקבוע את האבחנהלתסמונת? יש לציין שיש לו מיקרוטיה רק באוזן אחת.

שלום רב, אבחנה של רטרוגנטיה היא בעצם צריכה לכלול גם הערכה רנטגנית. אם העיניים אינן נוטות מטה הרי יתכן ומדובר בתסמונת ע"ש Goldenhar או Hemifacial microsomia. את תביאי את בנך להערכה סביר להניח שנדע במה מדובר. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין

שלום רב, אבחנה של רטרוגנטיה היא בעצם צריכה לכלול גם הערכה רנטגנית. אם העיניים אינן נוטות מטה הרי יתכן ומדובר בתסמונת ע"ש Goldenhar או Hemifacial microsomia. את תביאי את בנך להערכה סביר להניח שנדע במה מדובר. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין

שלום דר.דרור אני ובעלי מעט נואשים והיינו שמחים אילו יכולת לעזור לנו ולו במידע. יש לנו ילדה בת 11 שאובחנה בעודה תינוקת כסובלת מ סינדרום שנקרא "CATS EYE SYNDRUM" - אבחנה זו ניתנה במכון הגנטי של סורוקה על ידי פרופ. רבקה כרמי. לילדה אסימטריה בלסת, חסימה גרמית של תעלת השמע באוזן אחת, היא נולדה עם תוספות עור באזניים שהוסרו בניתוח בגיל שנה יחד עם ניתוח לסילוק פיסטולה בפנים. הסימן הבולט ביותר הוא קולובומה בעין שמאל . בקריוטיפ שלה הבחינו כי יש בעיה עם כרומוזום 22 שמלבד שני העותקים התקינים מופיעים עוד שני מקטעים נוספים של כרומוזום 22 ששוכפלו משום מה. הילדה היום בת 11 התחלנו בירורים לטיפול בבעית האסימטריה בפנים ובעיות אורתודנטיות שנוצרו בעקבות האסימטריה של עצמות הפנים. לא שמענו על "היחידה למומים מולדים בפנים" ברמב"ם אבל ביקרנו בהדסה בבית הספר לרפואת שיניים ואצל פרופ. קלדרון מפה ולסת בבלינסון. פרופ. קלדרון טוען שנראה לו שהילדה סובלת מ .Hemifacial Microsomia. כמו שראיתי שעניתלמישהו בפורום שלך לא משנה איך קוראים לסינדרום צריך לטפל בו. שני הרופאים טענו וכתבו כי יש צורך בטיפול משולב כירורגי ואורטודנטי. קופת החולים מכבי טוענת שאת החלק של האורטודנטיה אנו צריכים לממן מכספינו. האם יש לך הצעה מה עלינו לעשות קודם? האם יש לך ניסיון עם מקרים כאלה? תודה לאה

לאה שלום רב ותודה על פנייתך לפורום, הסינדרום Cat Eye Syndrome הוא אכן סינדרום נדיר הנובע מפגיעה והכפלה חלקית של כרומוזום 22. הסינדרום הוא בעל התבטאות מגוונת הכוללת פגיעה במבנה העיניים, האוזניים, הלסתות, הלב, ופי הטבעת. כאמור אין הסינדרום כולל הופעת חיך ושפה שסועים. על פי חוק הבריאות אושרו טיפולים אורתודונטיים רק למומים מולדים מסוג חיך ושפה שסועים שהם הנפוצים ביותר. מומים כגון זה הנזכר לעיל איננו נכלל לצערי בסל. לפיכך הרי שהטיפולים האורתודונטיים משולמים על ידי המשפחות והטיפולים הכירורגיים מכוסים על ידי הקופות. ניתן לפנות לבררו בעיניין זה גם לנציבת הקבילות לחוק ביטוח בריאות ממלכתי במשרד הבריאות בירושלים. אשמח לבדוק את בתכם ולתכנן עבורה טיפול הולם במרכז למומי פנים ברמב"ם. בהצלחה, ד"ר דרור איזנבוד מנהל היחידה לאורתודונטיה ומומי פנים מולדים מרכז רפואי רמב"ם

שלום, לפני 10 ימים נולדו לנו תאומים (בן-בת). הבן נולד עם עיוות באוזן ובלסת אי -סמטריות(אבחון גנטיקאי) שהמליץ לעבור -אקו לב, אולטראסאונד כליות,כיס שתן, ועמוד שידרה- נמצאו תקינים.(בגלל חשד לתסמונת גולדהנר). לאחר התוצאות התקווה שזה רק סמן חיצוני ויזואלי . האם ניתן לטפל ברך הנולד כבר מגיל זה? מה עלינו לעשות? תודות מראש.

להילה שלום! על פי תיאורך ככ הנראה מדובר בבעיה התפתחותית המכונה hemifacial microsomia שהיא פגם בהתפתחות האוזן ומפרק הלסת. הפגם הנ"ל יכול להופיע בכמה דרגות שונות ובשל חסר התפתחות המפרק הגורם לעיוות בצמיחת הלסת ועיוות הפנים, לכן יש צורך בטיפול. אמנם גילו של הרך הנולד צעיר ואין אנו מטפלים בגיל הזה , אך חשוב ביותר כי יהיה במעקב במרפאות המערבות רופא ילדים, אורתודונט וכירורג פה ולסת המומחה בעיוותי פנים ולסתות. לאחר בדיקה והערכת מידת החסר בהתפתחות המפרק יש להחליט על טיפול משולב. בביה"ח רמב"ם קיימת מרפאה המאחדת את שלושת ההתמחויות הנ"ל אשר תוכל לתת מענה לבקשתכם. בברכה ד"ר מיכה פלד.

שלום, אפתח בדו"ח הרפואי שליווה את צאתי מביה"ח (כחודש לאחר שנולדתי). "האבחנות: Segmental membrane of rt. Meatus acusticus externus Macroglossia Bechwith Wiclerman syndrome susp. Multiple stigmata נולד ב- X/X/73 במשקל 3.070 ק"ג לאחר הריון ולידה תקינים. בבדיקה – אווזן ימין: תנוך אוזן ימין עליון מפוצל כלפי מטה עם ממברנה ע"פ הפתח החיצוני של תעלת האוזן. לשון גדולה נוטה מעט כלפי חוץ. מיקרואוטיה בצד ימין. פנים מוזרות. עקב החשד הקליני לתסמונת ע"ש Bechwith wiclerman בוצעה בדיקת סוכר בדם שהיתה 15. טופל במי גלוקוזה 10 אחוז עם עליה הדרגתית של הסוכר בדם ל-90. שאר בדיקות הביוכימיה בדם, תקינות. I.d.h 700, c.p.k. 3.5, p.b.i 9.5, t3-51. ב- X/X/73 (כחודש לאחר הלידה) בוצע ע"י רופא א.א.ג. בחדר ניתוח פתיחת הממברנה ע"פ פתח האוזן הימנית והזרקת חומר ניגוד שהדגים פתח צר מהרגיל. נשלח לביתו במצב כללי טוב עם הזמנה לביקורת למרפאתנו בעוד כחודש ימים." שלום! אני לא יודע מה ניתן להבין מהכתוב לעייל. אז, בקיצור, מדובר על חוסר סימטריה בפנים המתבטא אפילו בצמיחת שיער דלילה יותר (אם-כי לא באופן קיצוני) בצד הפחות מפותח, בד-בבד עם - אני לא יודע איך לקרוא לזה, אבל אין לי ממש "אוזן" בצד ימין - ז"א, האוזן הפנימית קיימת אבל האוזן החיצונית היא סתם חתיכה של רקמות שקצת מזכירה אוזן. אין בה (באוזן) תעלת שמע וברור שאני לא שומע בה. בגיל 12 עברתי ניתוח פלסטי באוזן, והרי הדו"ח הרפואי: "אושפז במחלקתנו עקב דפורמציה של אפרכסת ימנית מלידה. קיימת דפורמציה של הפנים - שרירים באותו צד אטרופיים. בבדיקה - אף: רירית כחולה לבנה. פה: ב.מ.פ. אוזן שמאלית צרומן. ימנית: אפרכסת חוסר אנטיהליקס, תעלה סגורה. צוואר: אין למשש קשרי למפה. נותח בתאריך XXX בהרדמה כללית. מהלך לאחר הניתוח היה תקין. משוחרר במצב טוב לביקורת בעוד שבועיים במרפאתנו." טוב, אז לפני יומיים נברתי קצת באינטרנט ומצאתי, להפתעתי, שיש לתופעה זו אח ורע וגם ש??ם (בכותר). קצת על עצמי: זה לא פורום תמיכה, אז אתמקד יותר בעניינים טכנים - העיוות הזה לא ממש מורגש במבט ראשון (אם כי יש אנשים עם טביעת עין חדה ומהירה שאני רואה על המבט שלהם...) אבל רואים שמשהו לא ממש מסתדר.... רווק - מנהל מסלול חיים רגיל (למעט ה"מיסים" שאני משלם ב"מעברים", שהם קצת גבוהים מהרגיל ): צבא, עבודה בהיי-טק (וכשווה בין שווים - גם פיטורין), נסיעות לחו"ל (מטעם ושלא מטעם) ומחכה להמשך... למעט הניתוח הקוסמטי שעברתי בגיל 12, שכמעט ולא שינה כלום בצורת האוזן, לא עברתי שום ניתוח נוסף. מה שרציתי לשאול זה - מה זאת התופעה הזאת? למה זה קורה? האם כיום, בעידן ה"אולטרא סאונד" ניתן לגלות זאת עוד בהריון ו"למזער נזקים"? יכול להיות שזה תורשתי (כל האחים והאחיות שלי - חמישה לפני ועוד אחד אחרי - נורמליים לחלוטין)? האם, כיום, התופעה יותר מוכרת, בארץ? מה לגבי תיקון המצב בגילי המתקדם (30)? תודה מראש!

שלום זוהר ותודה על פנייתך לפורום, תודה מיוחדת על הפרטים המרובים שהצגת בשאלתך ומאפשרים הבנה של הבעיה. הנני מודה לך גם על הפתיחות בפניתך. ובכן אין ספק שאתה סובל מהפרעה התפתחותית מולדת - כנראה קלה במבנה הלסתות שרירי הפנים ואולי אף הלשון. Beckwith-Wiedemanns syndrom הוא שם הסינדרום כפי שציינת מעט בשיבוש בשאלתך, והוא מאופיין בין השאר בלשון מוגדלת הנמצאת במנח חיצוני ומלווה בחוסר שליטה על הריור = רוק רב ניגר מהפה. בד"כ אין מדובר במקרים אלה בתת התפתחות חד צדדית של הלסת התחתונה ובעיוות באוזן אותו תארת. לפי התאורים שלך (מלבד נושא הלשון) אתה בהחלט מתאים הרבה יותר לאבחנה של Hemifacial Microsomia. כך או כך, שם הסינדרום פחות משנה, מה שחשוב לדעת שיש היום הרבה מה לעשות בנושא השיקום הן של הלסת והן של השרירים באתו אזור. גם האוזן ניתנת לשיקום מעולה. במחלקתנו קיים ניסיון מוצלח ורב (מקום מס 1 בארץ ואף בקנה מידה עולמי), להארכת לסתות בשיטת Ilizarov ובצורה כזו מצליחים מצוין בתיקון העיוותים ב-Hemifacial Microsomia. אנו עובדים בשיתוף פעולה צמוד עם המחלקה הפלסטית בבית חולים כרמל שלהם ניסיון נפלא בשיחזור אפרכסות אוזניים. בקיצור, לדעתי נוכל לתרום לך רבות ואתה מוזמן ליצור עמנו קשר לצורך תאום תור אנא פנה לאיילה מזכירת המרפאה בטלפון 8542265-04 בברכה, ד"ר דרור איזנבוד מנהל היחידה למומי פנים מולדים.

שלום ותודה על ההתייחסות! לא, אין לי בעיה עם הלשון, רק חוסר התפתחות בצד ימין. חוסר ההתפתחות מתחיל באיזשהו קו דמיוני שעובר, בערך, סנטימטר אחד מעל אוזן ימין ונמשך עד לסנטר (כולל עצם הלחי והלסת). האם ידוע לך אם קופות החולים מממנות טיפולים/ניתוחים הקשורים בבעיה זו? שוב, תודה מראש, זוהר.