Hemifacial microsomia: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

חיך ושפה שסועים

בראש ובצוואר יש איברים האחראים על התפקוד הבסיסי ביותר, כנשימה, בליעה ודיבור, המשולבים זה בזה. לכן, מומים מולדים של הראש והפנים (המערכת הקרניופציאלית) יוצרים בעיות מורכבות המחייבות אבחון וטיפול יעיל מוקדם ככל האפשר. שפה שסועה וחיך שסוע מחייבים אבחון מוקדם וטיפול מקצועי לעתים אף בדחיפות כדי לאפשר שגשוג תקין של היילוד ואף למנוע סכנה לחייו. מומים אלה יכולים להופיע כתופעה מבודדת או כחלק מתסמונת, דהיינו משולבים עם מומים או עם סימנים אחרים כחלק מצירוף מוכר, שהתאגדותם יחדיו היא ידועה ולה שם מוכר. אבחון תסמונת מאפשר לנצל את המידע והניסיון שהצטברו לגביה ולגבי בעיות נוספות נוכחיות ועתידיות ולהגיע לבירור וטיפול מיטביים. הטיפול עצמו במומים מולדים בתחום הראש והפנים ובעיקר שפה וחיך שסועים מתבצע בידי צוותים רב-תחומיים, אך צוותי טיפת חלב הם לעתים הראשונים שנתקלים בילדים שמומיהם טרם אובחנו, ולעתים הם נקראים לתת מענה, לפחות בסיסי, במקרים ידועים של מומי שפה שסועה וחיך שסוע. הגדרה שסע השפה: שסע זה יכול להיות חד-צדדי או דו-צדדי. אם השסע חל על השפה בלבד או גם על רכס המכתשיות שממנו בוקעות השיניים אך איננו מערב את האף, הרי מדובר בשסע חלקי. אם גם האף מעורב בשסע וניכר בו עיוות, כי אז השסע הוא שלם. מומי חיך: שסע חיך תת-רירי נסתר (Occult Submucous Cleft Palate) כולל אנומליה של שרירי החיך ללא סימנים הניתנים לאבחון בתצפית מבעד לפה. קיימים מומי חיך נוספים שאינם נצפים מבעד לפה, ומומים "נסתרים" אלה יכולים גם הם לפגוע בתפקוד החיך כפי שפוגעים בו השסעים הגלויים. לשם אבחונם יש צורך באמצעי עזר כווידאו-אנדוסקופיה ווידאו- פלואורוסקופיה, כפי שיפורט בהמשך. יש לזכור שמראה תקין של החיך מבעד לפה איננו שולל מום חיך מולד. שסע תת-רירי של החיך הוא שסע שבו רירית החיך שלמה...
ללמוד עוד על Hemifacial microsomia
חיך ושפה שסועים-תמונה

בראש ובצוואר יש איברים האחראים על התפקוד הבסיסי ביותר,...

מאת: יהודה...
03/10/2013
ניתוח לסת: העצם הודפסה והושתלה-תמונה

ניתוח ייחודי ליצירת עצם עבור ילד שסבל ממום מולד נדיר בוצע...

מאת: מערכת zap...
22/07/2014
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לHemifacial microsomia?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

Hemifacial microsomia: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי דוקטור אובחנתי עם תסמונת שנקראת hemifacial microsomia אמרו לי שמי שיש לו את זה יכולות להיות לו בעיות בלב/ מומים וכדומה. עשיתי אקו לב בדיקות דם וצילום חזה ולא מצאו לי שום בעיה לבבית. האם יכולה להיות בעיה שמוסתרת או שהבדיקות האלו מספיקות כדי לדעת?

לדעתי כרגע בהחלט מספיק בדיקת אקו באם היא תקינה

בני נולד פג בחודש שביעי ואובחן כסובל ממיקרוטיה, רטרוגנטיה ועיניים נוטות למטה. כעת , שמתי לב שעיניו הולכות ומתיישרות וכן יש לו סנטר רגיל ולא שקוע, האם לא נחפזו הרופאים לקבוע את האבחנהלתסמונת? יש לציין שיש לו מיקרוטיה רק באוזן אחת.

שלום רב, אבחנה של רטרוגנטיה היא בעצם צריכה לכלול גם הערכה רנטגנית. אם העיניים אינן נוטות מטה הרי יתכן ומדובר בתסמונת ע"ש Goldenhar או Hemifacial microsomia. את תביאי את בנך להערכה סביר להניח שנדע במה מדובר. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין

שלום רב, אבחנה של רטרוגנטיה היא בעצם צריכה לכלול גם הערכה רנטגנית. אם העיניים אינן נוטות מטה הרי יתכן ומדובר בתסמונת ע"ש Goldenhar או Hemifacial microsomia. את תביאי את בנך להערכה סביר להניח שנדע במה מדובר. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין

שלום דר.דרור אני ובעלי מעט נואשים והיינו שמחים אילו יכולת לעזור לנו ולו במידע. יש לנו ילדה בת 11 שאובחנה בעודה תינוקת כסובלת מ סינדרום שנקרא "CATS EYE SYNDRUM" - אבחנה זו ניתנה במכון הגנטי של סורוקה על ידי פרופ. רבקה כרמי. לילדה אסימטריה בלסת, חסימה גרמית של תעלת השמע באוזן אחת, היא נולדה עם תוספות עור באזניים שהוסרו בניתוח בגיל שנה יחד עם ניתוח לסילוק פיסטולה בפנים. הסימן הבולט ביותר הוא קולובומה בעין שמאל . בקריוטיפ שלה הבחינו כי יש בעיה עם כרומוזום 22 שמלבד שני העותקים התקינים מופיעים עוד שני מקטעים נוספים של כרומוזום 22 ששוכפלו משום מה. הילדה היום בת 11 התחלנו בירורים לטיפול בבעית האסימטריה בפנים ובעיות אורתודנטיות שנוצרו בעקבות האסימטריה של עצמות הפנים. לא שמענו על "היחידה למומים מולדים בפנים" ברמב"ם אבל ביקרנו בהדסה בבית הספר לרפואת שיניים ואצל פרופ. קלדרון מפה ולסת בבלינסון. פרופ. קלדרון טוען שנראה לו שהילדה סובלת מ .Hemifacial Microsomia. כמו שראיתי שעניתלמישהו בפורום שלך לא משנה איך קוראים לסינדרום צריך לטפל בו. שני הרופאים טענו וכתבו כי יש צורך בטיפול משולב כירורגי ואורטודנטי. קופת החולים מכבי טוענת שאת החלק של האורטודנטיה אנו צריכים לממן מכספינו. האם יש לך הצעה מה עלינו לעשות קודם? האם יש לך ניסיון עם מקרים כאלה? תודה לאה

לאה שלום רב ותודה על פנייתך לפורום, הסינדרום Cat Eye Syndrome הוא אכן סינדרום נדיר הנובע מפגיעה והכפלה חלקית של כרומוזום 22. הסינדרום הוא בעל התבטאות מגוונת הכוללת פגיעה במבנה העיניים, האוזניים, הלסתות, הלב, ופי הטבעת. כאמור אין הסינדרום כולל הופעת חיך ושפה שסועים. על פי חוק הבריאות אושרו טיפולים אורתודונטיים רק למומים מולדים מסוג חיך ושפה שסועים שהם הנפוצים ביותר. מומים כגון זה הנזכר לעיל איננו נכלל לצערי בסל. לפיכך הרי שהטיפולים האורתודונטיים משולמים על ידי המשפחות והטיפולים הכירורגיים מכוסים על ידי הקופות. ניתן לפנות לבררו בעיניין זה גם לנציבת הקבילות לחוק ביטוח בריאות ממלכתי במשרד הבריאות בירושלים. אשמח לבדוק את בתכם ולתכנן עבורה טיפול הולם במרכז למומי פנים ברמב"ם. בהצלחה, ד"ר דרור איזנבוד מנהל היחידה לאורתודונטיה ומומי פנים מולדים מרכז רפואי רמב"ם

שלום, לפני 10 ימים נולדו לנו תאומים (בן-בת). הבן נולד עם עיוות באוזן ובלסת אי -סמטריות(אבחון גנטיקאי) שהמליץ לעבור -אקו לב, אולטראסאונד כליות,כיס שתן, ועמוד שידרה- נמצאו תקינים.(בגלל חשד לתסמונת גולדהנר). לאחר התוצאות התקווה שזה רק סמן חיצוני ויזואלי . האם ניתן לטפל ברך הנולד כבר מגיל זה? מה עלינו לעשות? תודות מראש.

להילה שלום! על פי תיאורך ככ הנראה מדובר בבעיה התפתחותית המכונה hemifacial microsomia שהיא פגם בהתפתחות האוזן ומפרק הלסת. הפגם הנ"ל יכול להופיע בכמה דרגות שונות ובשל חסר התפתחות המפרק הגורם לעיוות בצמיחת הלסת ועיוות הפנים, לכן יש צורך בטיפול. אמנם גילו של הרך הנולד צעיר ואין אנו מטפלים בגיל הזה , אך חשוב ביותר כי יהיה במעקב במרפאות המערבות רופא ילדים, אורתודונט וכירורג פה ולסת המומחה בעיוותי פנים ולסתות. לאחר בדיקה והערכת מידת החסר בהתפתחות המפרק יש להחליט על טיפול משולב. בביה"ח רמב"ם קיימת מרפאה המאחדת את שלושת ההתמחויות הנ"ל אשר תוכל לתת מענה לבקשתכם. בברכה ד"ר מיכה פלד.