סינדום "עין החתול"

דיון מתוך פורום  טיפול אורתודנטי

16/08/2008 | 16:17 | מאת: לאה

שלום דר.דרור אני ובעלי מעט נואשים והיינו שמחים אילו יכולת לעזור לנו ולו במידע. יש לנו ילדה בת 11 שאובחנה בעודה תינוקת כסובלת מ סינדרום שנקרא "CATS EYE SYNDRUM" - אבחנה זו ניתנה במכון הגנטי של סורוקה על ידי פרופ. רבקה כרמי. לילדה אסימטריה בלסת, חסימה גרמית של תעלת השמע באוזן אחת, היא נולדה עם תוספות עור באזניים שהוסרו בניתוח בגיל שנה יחד עם ניתוח לסילוק פיסטולה בפנים. הסימן הבולט ביותר הוא קולובומה בעין שמאל . בקריוטיפ שלה הבחינו כי יש בעיה עם כרומוזום 22 שמלבד שני העותקים התקינים מופיעים עוד שני מקטעים נוספים של כרומוזום 22 ששוכפלו משום מה. הילדה היום בת 11 התחלנו בירורים לטיפול בבעית האסימטריה בפנים ובעיות אורתודנטיות שנוצרו בעקבות האסימטריה של עצמות הפנים. לא שמענו על "היחידה למומים מולדים בפנים" ברמב"ם אבל ביקרנו בהדסה בבית הספר לרפואת שיניים ואצל פרופ. קלדרון מפה ולסת בבלינסון. פרופ. קלדרון טוען שנראה לו שהילדה סובלת מ .Hemifacial Microsomia. כמו שראיתי שעניתלמישהו בפורום שלך לא משנה איך קוראים לסינדרום צריך לטפל בו. שני הרופאים טענו וכתבו כי יש צורך בטיפול משולב כירורגי ואורטודנטי. קופת החולים מכבי טוענת שאת החלק של האורטודנטיה אנו צריכים לממן מכספינו. האם יש לך הצעה מה עלינו לעשות קודם? האם יש לך ניסיון עם מקרים כאלה? תודה לאה

לקריאה נוספת והעמקה

לאה שלום רב ותודה על פנייתך לפורום, הסינדרום Cat Eye Syndrome הוא אכן סינדרום נדיר הנובע מפגיעה והכפלה חלקית של כרומוזום 22. הסינדרום הוא בעל התבטאות מגוונת הכוללת פגיעה במבנה העיניים, האוזניים, הלסתות, הלב, ופי הטבעת. כאמור אין הסינדרום כולל הופעת חיך ושפה שסועים. על פי חוק הבריאות אושרו טיפולים אורתודונטיים רק למומים מולדים מסוג חיך ושפה שסועים שהם הנפוצים ביותר. מומים כגון זה הנזכר לעיל איננו נכלל לצערי בסל. לפיכך הרי שהטיפולים האורתודונטיים משולמים על ידי המשפחות והטיפולים הכירורגיים מכוסים על ידי הקופות. ניתן לפנות לבררו בעיניין זה גם לנציבת הקבילות לחוק ביטוח בריאות ממלכתי במשרד הבריאות בירושלים. אשמח לבדוק את בתכם ולתכנן עבורה טיפול הולם במרכז למומי פנים ברמב"ם. בהצלחה, ד"ר דרור איזנבוד מנהל היחידה לאורתודונטיה ומומי פנים מולדים מרכז רפואי רמב"ם